key: cord-032055-yddcme8z authors: Khalil, M. title: Herz und Gefäße date: 2019 journal: Pädiatrie DOI: 10.1007/978-3-662-57295-5_20 sha: doc_id: 32055 cord_uid: yddcme8z Herzfehler gehören zu den häufigsten angeborenen Fehlbildungen. Heute erleben fast 90% dieser Kinder das Erwachsenenalter. Dennoch sind angeborene Herzfehler weiterhin mit einer hohen Morbidität und Mortalität vergesellschaftet, insbesondere wenn ein kritischer Herzfehler vorliegt. Dem Pädiater obliegt nicht nur die rechtzeitige Erkennung eines Herzfehlers, sondern auch im zunehmenden Maße die Mitbetreuung dieser Patienten im prä-und postoperativen Stadium. Das Verständnis für die zugrundeliegende Hämodynamik der jeweiligen Herzfehler sowie die physiologischen Veränderungen der Kreislaufverhältnisse im Laufe des Lebens sind wichtig für die Diagnosestellung und die klinische Verlaufsbeurteilung. Daher wird im folgenden Kapitel besonderen Wert auf die hämodynamischen Zusammenhänge am Beispiel ausgewählter Herzfehler gelegt. Neben primär azyanotischen und zyanotischen Herzfehlern gehören entzündliche Herzerkrankungen sowie Herzrhythmusstörungen zum Spektrum der Kinderkardiologie. Diese Felder werden in Grundzügen beschrieben und sollen dem Kliniker eine Hilfestellung für das diagnostische und therapeutische Vorgehen geben. 20.1 Angeborene Herzfehler 20.1.1 Epidemiologie und Ätiologie j Epidemiologie Die Prävalenz angeborener Herzfehlern beträgt etwa 0,8% aller Lebendgeborenen und gehört damit zu den häufigsten angeborenen Fehlbildungen (. Tab. 20.1). Die Prognose der betroffenen Kinder hat sich in den letzten 50 Jahren kontinuierlich verbessert. So erle ben heute fast 90% der Kinder das Erwachsenenalter. Viele Herzfeh ler können heute pränatal diagnostiziert werden. Dies ermöglicht neben einer optimalen medizinischen Versorgung des Neugebore nen auch den betroffenen Eltern sich auf die Situation einzustellen. Nichtsdestotrotz gehören angeborene Herzfehler weiterhin zu den Fehlbildungen, die mit einer hohen Morbidität und Mortalität vergesellschaftet sind. In Deutschland ist die pränatale Detektions rate niedrig und sehr heterogen verteilt, da sie im hohen Maße von der Erfahrung des Untersuchers abhängig ist. Umso wichtiger ist die sorgfältige Durchführung der Vorsorgeuntersuchungen durch den Pädiater, um mögliche angeborene Herzfehler frühzeitig zu detektieren. j Ätiologie Die Ätiologie angeborener Herzfehler ist komplex und noch nicht vollständig aufgeklärt. Der größte Anteil tritt als isolierte Fehl bildung auf. In den meisten Fällen geht man von einem multi faktoriellen Geschehen aus. Insbesondere die Untersuchung von Familienmitgliedern betroffener Patienten lässt den Schluss auf eine polygenetische oder multifaktorielle Genese zu. Das Wiederho lungsrisiko für ein erneutes Auftreten angeborener Herzfehler be trägt für Verwandte ersten Grads 2-5%. Dies korrespondiert mit theoretischen mathematischen Wahrscheinlichkeitsmodellen für multifaktorielle Mechanismen. Multifaktoriell bedeutet hier, dass kardiale Fehlbildungen durch die Wechselwirkung einer oder meh rerer Gene mit Umweltfaktoren verursacht werden. Ungefähr 25-30% der angeborenen Herzfehler sind mit extra kardialen Anomalien wie Chromosomenanomalien, genetischen Punktmutationen oder komplexen Fehlbildungssyndromen assozi iert (. Tab. 20.2). Zu den Chromosomenanomalien, die durch eine Karyotypisierung detektiert werden, gehören z. B. Trisomie 21 (DownSyndrom), Trisomie 18 (EdwardsSyndrom) und Monosomie X0 (Ullrich TurnerSyndrom). Jede dieser Chromosomenanomalien ist mit einer Häufung eines spezifischen Herzfehlers assoziiert, so z. B. Tri somie 21 mit AVSD oder UllrichTurnerSyndrom mit der Aortenis thmusstenose. Die häufigeren chromosomalen Syndrome sind auf Mikrodeletionen zurückzuführen und können mittels Insitu Hybridisierung (FISH) oder arraybasierter "Comparative Genom Hybridisierung" (CGHArray) dargestellt werden. Diese sind v. a. die Mikrodeletion 22q11.2 (Di GeorgeSyndrome, syn. Shprintzen Syndrom, velokardiofaziales Syndrom) mit conotrunkalen Herzfehl bildungen (FallotTetralogie, "double outlet right ventricle", Truncus arteriosus, Aortenbogenanomalien) und das WilliamsBeuren Syndrom (v. a. supravalvuläre Aortenstenosen und periphere Pul monalstenosen). Monogene Syndrome, die mit Herzfehlern assoziiert sind, sind u. a. RASopathien (z. B. NoonanSyndrom,) und JAGMutationen (z. B. AlagilleSyndrom). Zu den komplexen Fehlbildungssyndromen gehören die VACTERLAssoziation, CHARGEAssoziation und das GoldenharSyndrom (. Tab. 20.2). Ein kleiner Teil der angeborenen Herzfehler kann auf teratogene Noxen wie Infektionen (z. B. Röteln), Stoffwechselerkrankungen Symptome angeborener Herzfehlern können unterschiedlich ausge prägt sein. Leitsymptome sind neben Herzgeräuschen, die typi schen Merkmale der Herzinsuffizienz und/oder Zyanose. Die Erstuntersuchung eines Kindes mit Verdacht auf das Vorliegen eines angeborenen Herzfehlers hat zum Ziel diesen Verdacht auszuschlie ßen oder eine möglichst genaue Verdachtsdiagnose zu stellen. Wie bei jeder klinischen Evaluation sollte man auch hier so systematisch wie möglich vorgehen (. Tab. 20.3). Herzfehler können in primär azyanotische und zyanotische Herzfehler eingeteilt werden. Eine Zyanose kann bei der körperli chen Untersuchung festgestellt werden und sollte durch die Durch führung einer Pulsoxymetrie bestätigt werden, insbesondere da eine gering ausgeprägte Zyanose bei einer Inspektion nicht erkennbar sein muss. Sowohl azyanotische als auch zyanotische Vitien können weiter unterteilt werden in Vitien mit verminderter bzw. normaler oder vermehrter Lungenperfusion. Eine Röntgenaufnahme des Thorax zeigt dabei entsprechend entweder eine verminderte, nor male oder vermehrte Lungengefäßzeichnung (. Tab. 20.3). Die Auskultation mit der Charakterisierung der Herztöne bzw. Herzgeräu sche sowie deren Lokalisation grenzt die Differenzialdiagnosen weiter ein. Ein EKG kann eine rechts, links oder biventrikuläre Hypertrophie aufzeigen oder durch einen pathologischen Lagetyp Hinweise auf spezifische Herzfehler geben. Schließlich wird die de finitive Diagnose durch eine Bildgebung, meistens reicht eine Echo kardiographie aus, gestellt. Azyanotische Herzfehler mit Druckbelastung des Herzens sind am häufigsten durch eine Aortenklappenstenose, Pulmonalklappen stenose oder Aortenisthmusstenose bedingt. Seltener sind Mitral, Trikuspidalklappenstenose oder eine hypertrophe obstruktive Kar diomyopathie. Solange es sich nicht um kritische Stenosen handelt sind die Patienten relativ symptomarm. Bei kritischen Stenosen ist die Obstruktion so stark ausgeprägt, dass eine Ductusabhängigkeit be steht. Die kritischen Stenosen manifestieren sich somit bereits im Neugeborenalter und werden im 7 Abschn. 20.1.5 weiter beschrieben. Ein Herzgeräusch kann das einzige Symptom sein. Das Herz reagiert auf eine Stenose mit einer konzentrischen Hypertrophie und später mit einer Dilatation, um die vermehrte Druckbelastung zu bewältigen und das HerzZeitVolumen (HZV) aufrecht zu erhalten. Das HZV kann dann jedoch nur noch begrenzt gesteigert werden. Besteht eine hochgradige Obstruktion kann das erste Symptom eine Synkope oder plötzlicher Herztod während körperlicher Belastung sein. > Jede Synkope unter körperlicher Belastung muss schnellstmöglich auf ihre Ursache hin abgeklärt werden. j Zyanotische Herzfehler Zyanotische Herzfehler können mit verminderter Lungenperfusion oder vermehrter Lungenperfusion einhergehen. Dies ist insofern von Bedeutung, da eine Zyanose mit vermehrter Lungenperfusion weniger ausgeprägt ist und daher klinisch übersehen werden kann. Bei zyanotischen Herzfehlern mit verminderter Lungenperfusion liegt eine Obstruktion des pulmonalen Blutflusses auf pulmo naler, ventrikulärer oder atrialer Ebene vor. Zusätzlich besteht eine Shuntverbindung (Foramen ovale/ASD, VSD, PDA), die O 2 armes Blut an der Lunge vorbei in den Systemkreislauf leitet. Typische zyanotische Herzfehler sind die FallotTetralogie, Trikuspidalatresie, Vitien mit singulärem Ventrikel und die Pulmonalstenose. Säuglinge mit diesen Vitien haben keine Herzinsuffizienzzeichen und daher in der Regel keine Trinkschwierigkeiten oder Gedeihstörung. Der Grad der Zyanose ist dabei abhängig von der Ausprägung der Ob struktion. Ist die Obstruktion so ausgeprägt, dass die pulmonale Perfusion nur durch einen offenen Ductus arteriosus gewährleistet wird, han delt es sich um einen kritischen Herzfehler (7 Abschn. 20.1.5). Bei zyanotischen Herzfehler mit vermehrter Lungenperfusion liegt keine Obstruktion des pulmonalen Blutflusses vor. Die Zyanose entsteht durch eine vollständige Durchmischung von venösen und arteriellen Blut oder Fehlstellungen der großen Gefäße (Aorta, Pul monalarterie). Am häufigsten ist dies durch eine Transposition der großen Gefäße bedingt. Eine vollständige Mischung von arteriellen und venösen Blut findet sich ebenfalls bei komplexen Herzfehlern mit univentrikulären Herzen, bei der totalen Lungenvenenfehlmün dung oder dem Truncus arteriosus. Liegt keine pulmonale Obstruk tion vor, zeichnen sich diese Herzfehler durch ein klinisches Misch bild aus Zyanose und Herzinsuffizienz aus. Aufgrund der vermehr ten Lungenperfusion kann die Zyanose gering ausgeprägt sein und klinisch wenig imponieren. Herzinsuffizienz ist ein klinisches Symptom und kein eigenständiges Krankheitsbild. Eine Herzinsuffizienz liegt vor, wenn das Herz nicht in der Lage ist ein ausreichendes HerzZeitVolumen (HZV) zu er bringen, um den metabolischen Bedürfnissen des Körpers gerecht zu werden. Das HZV ist das Produkt aus Schlagvolumen und Herzfrequenz (HZV = SV×HF). Diese Parameter sind wiederum abhängig von: 4 der Vorlast, 4 der myokardialen Kontraktilität, 4 der Nachlast, 4 einem synchronen Rhythmus, 4 der interventrikulären Interaktion, 4 der atrioventrikulären Kopplung. Eine Herzinsuffizienz kann Folge einer angeborenen oder erworbe nen Herzerkrankung sein, die zu einer Volumen oder Druckbelas tung des Herzens führt. Ein kritischer Herzfehler ist postnatal der häufigste Grund für eine akute kardiale Dekompensation. Etwa 15% aller Herzfehler sind kri tische Herzfehler, die bereits für das Neugeborene zu einem lebens bedrohlichen Zustand führen können. Um zu überleben benötigen Kinder mit diesen Herzfehlern einen herzchirurgischen oder kathe terinterventionellen Eingriff. Die Sterblichkeitsrate liegt auch heute noch bei bis zu 25%. Kritische Herzfehler werden trotz verbesserter Pränataldiagnos tik und postnataler klinischer Untersuchungen immer noch unzu reichend detektiert. Insbesondere die Sensitivität der klinischen Untersuchung in den ersten Lebenstagen beträgt aufgrund eines möglichen symptomfreien Intervalls ("diagnostische Lücke") durch die verzögerte Umstellung der fetalen auf die neonatale Kreislauf physiologie nur ca. 50%. Die meisten Neugeborenen zeigen eine unterschiedlich ausgeprägte Hypoxämie, die jedoch zu diesem Zeit punkt häufig nicht mit einer klinisch erkennbaren Zyanose einher geht. Mittels Pulsoxymetriescreening kann die postnatale "diagnos tische Lücke" verkleinert werden, insbesondere wenn ein Rechts j Prognose und Verlauf Die Spontanverschlussrate ist bei kleinen muskulären und perimem branösen Defekten hoch. Kleine muskuläre Defekte verschließen sich häufig in den ersten 2 Lebensjahren. Perimembranöse Defekte ver schließen sich zu 50%. Wichtig ist zu wissen, dass VSD im Verlauf nicht größer werden. Es besteht also eine relative Verkleinerungstendenz. Infundibuläre Inlet und MalalignmentVSD verschließen sich nicht spontan. Bei nicht korrigierten, hämodynamisch relevanten isolierten VSD entwickelt sich eine fixierte pulmonale Hypertonie und somit eine EisenmengerReaktion. Um festzustellen, ob diese pulmonale Hypertension irreversibel ist, kann die pulmonale Widerstandserhö hung im Herzkatheter mittels SauerstoffNOBeatmung und Prosta glandininfusion untersucht werden. Besteht hier eine Reversibilität kann der VSD auch in höherem Alter noch verschlossen werden, ansonsten ist eine Korrektur nicht mehr möglich. Der Vorhofseptumdefekt (ASD) ist einer der häufigsten ange borenen Herzfehler und hat als isolierter Defekt einen Anteil von ca. 7-10% aller angeborenen Herzfehler. Mädchen sind häufiger be troffen als Jungen. Ist ein katheterinterventioneller Verschluss nicht möglich, kann der ASD mittels Direktnaht oder durch einen Patch operativ ver schlossen werden. Liegen keine anderen zwingenden Gründe vor, werden ASD in der Regel im Vorschulalter verschlossen. Partielle Lungenvenenfehlmündungen treten selten isoliert auf, son dern häufig in Kombination mit anderen kardialen Anomalien. Bei der partiellen Lungenvenenfehlmündung drainiert eine oder ein Teil der Lungenvenen (aber nicht alle) anstatt in den linken Vor hof in den rechten Vorhof. Die Hämodynamik der partiellen Lun genvenenfehlmündung entspricht der eines Vorhofseptumdefekts (7 Abschn. 20.2.1.3). O 2 reiches Blut gelangt in den rechten Vorhof. Es ergibt sich eine Volumenbelastung und Dilatation der rechten Herzhöhlen. SinusvenosusDefekte gehen anatomisch fast immer mit einer partiellen Lungenvenenfehlmündung einher. Der AVSD hat einen Anteil von ca. 4-5% an allen angeborenen Herzfehlern, und kommt gehäuft bei Patienten mit Trisomie 21 vor (40-50%). j Prognose Bestehen keine assoziierten Fehlbildungen und besteht keine Lun genvenenobstruktion, ist die körperliche Belastbarkeit und die Pro gnose sehr gut. Der postoperative Verlauf kann durch neu oder wie der auftretende pulmonalvenöse Obstruktionen kompliziert wer den, und damit auf lange Sicht die Prognose verschlechtern. Der Truncus arteriosus communis (TAC) hat nur einen Anteil von etwa 1% aller angeborenen Herzfehler und ist häufig (70%) mit einer Mikrodeletion 22q11 assoziiert. j Morphologie und Hämodynamik Beim TAC ist die Trennung zwischen Aorta und Pulmonalarterie unvollständig geblieben, d. h. es entspringt nur ein großes arterielles Gefäß mit einer Taschenklappe (Truncusklappe) aus beiden Ventri keln. Zusätzlich liegt praktisch immer ein großer Malalignment VSD vor, der Truncus überreitet sozusagen den Ventrikelseptumde fekt, und versorgt sowohl den systemischen als auch den pulmonalen Kreislauf (. Abb. 20.15). Die Truncusklappe ist häufig dysmorph verdickt, weist eine variable Anzahl von Taschen auf und ist häufig insuffizient. Ein rechter Aortenbogen ist häufig. Es gibt unterschiedliche anatomische Variationen des TAC. Am häufigsten entspringen Aorta und Pulmonalarterie aus einem ge meinsamen Gefäß oder Stamm. Die Pulmonalarterie zweigt sich dann kurz nach ihrem Ursprung in ihre Äste auf. Aufgrund des großen Ventrikelseptumdefekts besteht ein Druckangleich zwischen beiden Ventrikeln. Es kommt zu einer Mischung von system und pulmonalvenösem Blut. Dieses Misch Man unterscheidet zwischen supraventrikulären und ventrikulären Extrasystolen. Supraventrikuläre Extrasystolen nehmen ihren Aus gang oberhalb des HisBündels, während ventrikuläre Extrasystolen im oder unterhalb des HisBündels entspringen. Supraventrikuläre Extrasystolen sind definiert durch eine vor zeitige PWelle und einem schmalen Kammerkomplex (vorwiegend) sowie eine postextrasystolische Pause, die nicht vollständig kompen siert ist. Einzelne isoliert auftretende supraventrikuläre Extrasysto len erfordern in der Regel keine Therapie. Sie sind u. a. gehäuft im Neugeborenenalter zu beobachten. Der Befund kann nach 1-2 Wo chen mittels EKG kontrolliert werden, evtl. sollten die Elektrolyte bestimmt werden. Finden sich gehäuft auftretende supraventriku läre Extrasystolen in Form von Couplets und Triplets, sollte eine weitere kinderkardiologische Abklärung erfolgen. Sog. blockierte supraventrikuläre Extrasystolen treten fast aus schließlich im Neugeborenenalter auf. Die Extrasystole trifft auf eine noch refraktäre Kammer und wird daher nicht übergeleitet. Dies führt zu einer deutlichen Reduzierung der Kammerfrequenz. Eine Therapie ist in der Regel nicht erforderlich, die Extrasystolen ver schwinden meistens im Verlauf. Ventrikuläre Extrasystolen sind definiert durch den vorzeitigen Einfall einer Kammererregung. Die Kammerkomplexe sind meist verbreitert und deformiert. Eine PWelle ist in der Regel nicht erkennbar. Bei einer erstmalig auftretenden ventrikulären Extrasys tolie, auch im Neugeborenenalter, sollten eine strukturelle Herz erkrankung und eine Myokarditis ausgeschlossen werden, Elektro lyte sollten kontrolliert werden und die Einnahme von arrhythmo genen Medikamenten ausgeschlossen werden. Kommt es unter körperlicher Belastung zum Verschwinden der isoliert auftretenden VES, handelt sich meist um eine benigne Form der Extrasystolie, die keiner weiteren Therapie bedarf. Liegen polymorphe VES, gehäuft auftretende VES in Form von Couplets oder Salven oder kommt zu einem vermehrten Auftreten der VES unter Belastung oder in der Erholungsphase nach Belastung auf, muss eine umgehende weitere Abklärung erfolgen. In diesen Fällen besteht das Risiko, dass die VES eine ventrikuläre Tachykardie Herzfehler mit Links-rechts-Shunt -460 Azyanotische Herzfehler ohne Shunt -465 Zyanotische Herzfehler -469 Zyanotische Herzfehler mit verminderter Lungenperfusion -469 Zyanotische Herzfehler mit vermehrter Lungendurchblutung -471 Entzündliche Herzerkrankungen -477 Dabei wird die akzessorische Leitungsbahn elektrophysiolo gisch charakterisiert. Besteht eine potenziell lebensbedrohliche Gefährdung durch die Eigenschaften dieser Bahn AV-Knoten-Reentry-Tachykardie (AVNRT) Die AVKnotenReen tryTachykardie ist die zweithäufigste Tachykardie im Kindesalter. Es liegen zwei separate Leitungsbahnen innerhalb des AVKnotens vor. Eine von diesen Bahnen hat eine schnelle Überleitungs geschwindigkeit, während die andere deutlich langsamer leitet. Die AVNRT ist im ersten oder zweiten Lebensjahr selten und tritt ebenso wie die AVRT paroxysmal auf. Im EKG lässt sich während der typischen AVNRT kein retrogrades P abgrenzen. Aufgrund der Leitungseigenschaften besteht kein erhöhtes Risiko für einen plötzlichen Herztod. Eine Indikation zur Behandlung ergibt sich aus der Rezidivhäufigkeit, den Symptomen während der Tachy