key: cord-0006078-9f1ox148
authors: nan
title: Abstracts der 51. Jahrestagung der Österreichischen Gesellschaft für Kinder- und Jugendheilkunde (ÖGKJ)
date: 2013-09-14
journal: Monatsschr Kinderheilkd
DOI: 10.1007/s00112-013-2992-6
sha: be205a8781977d23c11463d32be5240a081d64c8
doc_id: 6078
cord_uid: 9f1ox148

nan

Universitätsklinik für Kinder-und Jugendheilkunde, Medizinische Universität Wien, 2 Fakultät für Psychologie, Universität WienEinleitung.

Primäres Ziel der Studie war es, die Lebensqualität (LQ) und psychische Auffälligkeiten neurologisch erkrankter Kinder und Jugendlicher zu untersuchen. Insgesamt nahmen 100 Patientinnen und Patienten im Alter von 4 bis 18 Jahren sowie deren Eltern unserer neuropädiatrischen Ambulanz der Universitätsklinik für Kinder-und Jugendheilkunde im Zeitraum von März bis August 2012 teil. Methodik. Bei dieser quasi-experimentellen Querschnittsuntersuchung kamen folgende Fragebögen und Interviews zum Einsatz: ein Familienund Sozialanamnesebogen, der Revidierte Kinder Lebensfragebogen (KINDL-R) zur Erfassung der Lebensqualität sowie der Fragebogen zu Stärken und Schwächen (SDQ) zur Erfassung psychischer Auffälligkeiten. Die motorischen Fähigkeiten wurden von unseren Neuropädiatern mit Hilfe eines standardisierten Klassifikationsschemas (GMFCS-E&R, Gross Motor Function Classification System -Expanded and Revised) erhoben. Die Datenanalyse erfolgte deskriptiv-und inferenzstatistisch mittels Statistik-Software (IBM SPSS Statistics 20). Gruppenvariablen waren Geschlecht, Alter, Generation (Eltern vs. Kinder) sowie GMFCS-Werte. Ergebnisse. Im Vergleich zur gesunden Normpopulation war die Gesamt-LQ im klinischen Sample signifikant niedriger; dies zeigte sich noch deutlicher für die Gruppe der Mädchen. Die 4-bis 7-jährigen Kinder schätzten ihre eigene LQ deutlich besser ein, als in der Fremdbeurteilung durch die Eltern. Die Prävalenzrate psychischer Auffälligkeiten lag bei 38%, wobei die Skala Hyperaktivität/Aufmerksamkeitsdefizit am häufigsten vertreten war. Die Prävalenzrate psychischer Auffälligkeiten lag bei der Patientengruppe mit schwersten motorischen und kognitiven Beeinträchtigungen bei 55%. Eine Modellprüfung mittels multipler linearer Regression zur Überprüfung des Einflusses verschiedener erhobener Variablen auf die Lebensqualität ergab, dass "psychische Auffälligkeiten" und "motorische Beeinträchtigungen" einen signifikanten Erklärungswert (R=44, 9%) hinsichtlich der Lebensqualität aufweisen. Schlussfolgerungen. Die Prävalenzrate psychischer Auffälligkeiten neurologisch erkrankter Patientinnen und Patienten verglichen mit gesunden Kindern und Jugendlichen zeigte sich um über ein Drittel erhöht. Außerdem konnte ein deutlich negativer Einfluss psychischer Auffälligkeiten auf die LQ von Kindern und Jugendlichen festgestellt werden. Diese Ergebnisse unterstreichen die Notwendigkeit, ein besonderes Augenmerk auf das psychische Wohlbefinden neuropädiatrischer Patientinnen und Patienten zu legen und bei entsprechendem Bedarf, Unterstützung möglich zu machen. Unter anderem würde der standardisierte Einsatz eines Screening-Instruments für psychische Auffälligkeiten bei Kindern und Jugendlichen mit neurologischen Erkrankungen eine Option darstellen.

Einleitung. In der Neonatologie gab es während der letzten Dekaden enorme Fortschritte, die dazu beigetragen haben die neonatale Mortalität und Morbidität zu reduzieren. Davon profitieren Reifgeborene mit Infektionen, peripartaler Asphyxie, Malformationen, usw., besonders aber Frühgeborene. Ziel dieser Arbeit war es den Verlauf von Mortalität und Morbidität von extrem unreifen Neugeborenen <28 Schwangerschaftswochen (SSW) an unserem Zentrum über die letzten 22 Jahre zu beschreiben. Methodik. Wir führten eine retrospektive Untersuchung durch und schlossen alle Totgeburten (Gewicht >500 g, keine Lebenszeichen) und Frühgeborenen (keine Gewichtsvorgaben, Lebenszeichen nach der Ge-burt) mit einem Gestationsalter von 22+0 bis 27+6 SSW ein, die an der Univ.-Klinik Graz im Zeitraum von 1990 bis 2012 geboren wurden. Ergebnisse. Es gab 717 Geburten von Kindern <28 SSW im Untersuchungszeitraum. Das mediane Geburtsgewicht lag bei 745 g (290-2500), 55% der Kinder waren männlich. 346 Kinder (48%) verstarben (151 Totgeburten, 190 Lebendgeburten) . Die Anzahl der Totgeburten änderte sich nicht signifikant über den Untersuchungszeitraum, die Mortalität sank signifikant (p=0,012; Abb. 1). Intraventrikuläre Hämorrhagien und periventrikuläre Leukomalazie nahmen über den Untersuchungszeitraum ab (p<0,001 für beide) und kommen aktuell (seit 2010) bei 28% und 6% der Lebendgeborenen vor. Sepsis, nekrotisierende Enterokolitis und bronchopulmonale Dysplasie kommen aktuell bei 37%, 1% und 3% vor. Schlussfolgerungen. Die Mortalität von extrem unreifen Frühgeborenen sank während der letzten zwei Dekaden deutlich. Dies spiegelt die Fortschritte in der Therapie dieser Kinder wider und unterstreicht zugleich die Bedeutung weiterführender Forschung in diesem Gebiet. Monatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 3 · 2013 | KITAP/TAP -Zimmerman 2003 /2009 , HAWIK-IV -Petermann 2007 Weitere Faktoren wie medizinische Behandlung, Fremdeinschätzung durch Eltern, Verhaltensbeobachtung und allgemeines Leistungsniveau wurden herangezogen. Für die Berechnung der Unterschiede zwischen beiden Gruppen wurde ANOVA und Welch-Test angewendet. Ergebnisse. Sehr kleine Frühgeborene weisen eine verlangsamte Informationsverarbeitungsgeschwindigkeit und größere Leistungsschwankungen in der Daueraufmerksamkeit bzw. fokussierten Aufmerksamkeit sowie in der Ablenkbarkeit und Flexibilität auf. Folglich wurde auch innerhalb der Frühgeborenen ein größerer Unterschied zwischen volitionaler und automatischer Aufmerksamkeit erkennbar. In der geteilten Aufmerksamkeit fokussieren sowohl Früh-als auch Reifgeborene ihre Aufmerksamkeit auf eine Aufgabe, dennoch fallen auch in dieser Aufgabe eine verlangsamte Reaktionsgeschwindigkeit auf. Keine Unterschiede konnten in der Alertness und in Go/NoGo-Aufgaben erkennbar werden. Dennoch verdeutlichen sich die Unterschiede in der Häufigkeit an Testabbrüchen und einer deutlich reduzierten Motivation bzw. dessen Aufrechterhaltung. Schließlich wurden Frühgeborene auch durch ihre Eltern deutlich schlechter hinsichtlich ihrer Aufmerksamkeitsspanne eingeschätzt. Schlussfolgerung. Die neuropsychologischen Ergebnisse belegen den Unterschied zwischen der Aufmerksamkeitsleistung zwischen sehr kleinen Früh-und Reifgeborenen und gestatten eine frühe Diagnostik von Aufmerksamkeitsdefiziten. Aufgrund dessen kann zur Erfassung der Aufmerksamkeit empfohlen werden, mehrere Komponenten der Aufmerksamkeit unter Berücksichtigung unterschiedlicher Parameter zu untersuchen. Die Ergebnisse verdeutlichen nunmehr die Wichtigkeit vorhandene Leitlinien entsprechend durch Diagnostik und Intervention von Aufmerksamkeitsstörung in Frühgeborenen zu ergänzen. Gnigler M., Neubauer V., Griesmaier E., Zotter S., Kiechl-Kohlendorfer U. Department für Kinder-und Jugendheilkunde, Universitätsklinik Innsbruck Einleitung. Frühgeborene haben ein hohes Risiko, sowohl motorische als auch kognitive Defizite zu erleiden, welche zu intellektuellen Problemen im späteren Leben führen. Eine verzögerte Verarbeitungsgeschwindigkeit ist ein wichtiger prädiktiver Faktor dafür. Bis heute sind kaum Faktoren bekannt, die diesem Phänomen zugrunde liegen, daher war das Ziel unserer Studie, Risikofaktoren für verzögerte Verarbeitungsgeschwindigkeit bei Frühgeborenen unter 32 Schwangerschaftswochen zu identifizieren. Methoden. Eingeschlossen wurden alle Frühgeborenen unter 32 Schwangerschaftswochen, die in einem Zeitraum von 3,5 Jahren (Jänner 2003 bis August 2006 in Tirol geboren wurden. Die Verarbeitungsgeschwindigkeit wurde mit dem HAWIWA-III-Test untersucht. Insgesamt 161 von 223 Frühgeborenen (72,2%) nahmen an der Kontrolluntersuchung im Alter von 5 Jahren teil. Die Untersuchung inkludierte einen Intelligenztest zur Beurteilung der kognitiven Fähigkeiten [Version drei des Hannover Wechsler Intelligenztests für Vorschulkinder (HAWIVA-III) oder Snijders-Oomen nichtverbaler Intelligenztest (SON-R)]. Die Assozation zwischen prä-und postnatalen Faktoren und verzögerter Verarbeitungsgeschwindigkeit wurde untersucht. Ergebnisse. Von 161 getesteten Kindern zeigten 55 (34,2%) eine verzögerte Verarbeitungsgeschwindigkeit. Rauchen in der Schwangerschaft (p=0,015) war der einzige pränatale Faktor, der zu einer signifikant verzögerten Verarbeitungsgeschwindigkeit führte. Weitere Risikofaktoren waren Komplikationen der Frühgeburtlichkeit wie Frühgeborenenretinopathie Grad 3 und 4 (p=0,02), intrazerebrale Blutungen (p=0,008) und bronchopulmonale Dysplasie (p=0,031) sowie die Gabe von Sterioden bei bronchopulmonaler Dysplasie (p=0,034). In der multivariaten Analyse blieben Rauchen in der Schwangerschaft, Steroide bei bronchopulmonaler Dysplasie und intrazerebrale Blutungen signifikante Risi-kofaktoren für eine verzögerte Verarbeitungsgeschwindigkeit im Alter von 5 Jahren. Schlussfolgerungen. Rauchen in der Schwangerschaft ist ein unabhängiger pränataler Risikofaktor für eine verzögerte Verarbeitungsgeschwindigkeit im Alter von 5 Jahren, wir möchten daher die Wichtigkeit von Nichtraucherkampagnen in der Schwangerschaft betonen. Weiters sind typische Komplikationen extremer Frühgeburtlichkeit mit verzögerter Verarbeitungsgeschwindigkeit assoziiert und können dadurch zu kognitiven Problemen bei ehemaligen Frühgeborenen führen. Nachsorgeuntersuchungen von ehemaligen Frühgeborenen im Vorschulalter zur Identifikation der Kinder mit Förderbedarf sind daher notwendig.

O II-7 Kognitive sowie sozioemotionale Entwicklung von Frühgeborenen im Vergleich zu Termingeborenen im Alter von 5 Jahren Kager K. 1 , Juen B. 3 , Fussenegger B. 2 , Zotter S. 2 , , Kiechl-Kohlendorfer U. 1 1 Universitätsklinik für Pädiatrie II, Neonatologie, 2 Innsbruck, Universitätsklinik für Pädiatrie I, Neuropädiatrie, 3 Innsbruck, Universität Innsbruck Einleitung. In den letzten Jahrzehnten gab es große medizinisch-technische Fortschritte im Bereich der Neonatologie, welche die Überlebenschancen auch für extrem kleine Frühchen erhöht haben. Frühgeburtlichkeit geht jedoch neben häufig gesundheitlichen Beeinträchtigungen mit einem erhöhten Risiko für vielfältige Entwicklungsauffälligkeiten einher. Methodik. Diese Studie ist im Rahmen der Frühgeborenennachsorge an der Universitätsklinik Innsbruck für Pädiatrie II (Neonatologie) entstanden. Ehemals sehr frühgeborene Kinder (Gestationsalter <32 Wochen) wurden dabei im Vorschulalter erneut entwicklungspsychologisch untersucht. Dieses Projekt zielte darauf ab, ein differenziertes Bild der kognitiven, sozialen und emotionalen Entwicklung von 50 sehr frühgeborenen Kindern im Alter zwischen 5 und 6 Jahren zu erstellen und mit Daten von 50 gleichaltrigen Termingeborenen zu vergleichen. Folgende Testmethoden wurden dabei angewandt: -kognitives Leistungsprofil (Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence, WPPSI-III); -exekutive Funktionen [Zahlenspanne/Corsi-Blockspanne rückwärts;

Subtests des BISC; Schnelles-Benennen-Farben (schwarz/weiß Objekte), Schnelles-Bennennen-Farben (farbig inkongruente Objekte)]; -sozioemotionale Entwicklungsdimensionen: Systematische Erfassung und Sichtbarmachen innerer Arbeitsmodelle des Kindes: Interaktionsgestaltung, Eltern-Kind-Repräsentationen, Emotionsregulation (videobasiertes Spielinterview: MacArthur Story Stem Battery, MSSB); -Fragebogen (von den Eltern auszufüllen): zur Erfassung der exekutiven Funktionen im Alltag (BRIEF-P); zur Erhebung von Verhaltensdimensionen (SDQ). Ergebnisse. Ehemalige Frühgeborene weisen im Vergleich zu Termingeborenen ein erhöhtes Risiko für vielfältige Entwicklungsauffälligkeiten auf: -niedrigeres allgemeines kognitives Leistungsniveau (Hauptproblembereich: Verarbeitungsgeschwindigkeit, Arbeitsgedächtnis), -Defizite in Bezug auf exekutive Funktionen (z. B. Arbeitsgedächtnisleistung, Benenngeschwindigkeit), -vermehrt negative Inhaltsthemen, inkohärentes Erzählen von Geschichten sowie vermehrt negative Elternrepräsentationen (MSSB) -was wiederum mit Verhaltensproblemen in Verbindung gebracht werden kann. Schlussfolgerungen. Die Nachkontrolle ehemaliger Frühgeborener bis zum Schuleintritt hat enorme Bedeutung. Neben dem Fokus auf körperliche, neurologische und motorische Untersuchungsaspekte, gilt es schwerpunktmäßig auch die psychosoziale bzw. sozioemotionale Entwicklung zu erfassen, damit auch hier frühzeitig gezielt Fördermaßnahmen eingeleitet werden können.

Zoubek P., Lakatos K., Witt V., Havranek A., Matthes S., Kager L., Minkov M. St. Anna Kinderspital, Wien Einleitung. Die Sichelzellkrankheit zählt zu den häufigsten Erbkrankheiten der Weltbevölkerung und tritt auch immigrationsbedingt in den letzten 20 Jahren vermehrt in Österreich auf. Im St. Anna Kinderspital steigt die Anzahl der betreuten Patienten stetig an. Seit 2005 werden durchschnittlich 4-5 neue Fälle pro Jahr diagnostiziert. Die Krankheit ist durch eine chronische Hämolyse und Vaso-Okklusionen gekennzeichnet, welche zu Schmerzkrisen und Sequestration von Erythrozyten in Milz, Lunge und anderen Organen führen können. Aufgrund der Multiorganbeteilung der Krankheit bedürfen die Patienten einer multidisziplinären Langzeitbetreuung. Methodik. Die vorliegende Studie stellt eine retrospektive, deskriptive Analyse der, zwischen 1988 und 2012 im St. Anna Kinderspital mit der Diagnose Sichelzellkrankheit behandelten Kinder (n=55), dar. Aus den Krankenakten wurden die Häufigkeit, Dauer und Therapie von akuten Ereignissen im ambulanten oder stationären Bereich und die in weiterer Folge aufgetretenen chronischen Schäden ermittelt. Darüber hinaus wurden die demographischen und genetischen Daten der Patienten analysiert und die Häufigkeit von ambulanten Vorstellungen, tagesklinischen und stationären Aufnahmen von 2000 bis 2010 ermittelt.

Ergebnisse. Insgesamt wurden 411 akute Ereignisse im Patientenkollektiv verzeichnet, 34% (n=141) mit ambulanter und 66% (n=270) mit stationärer Therapie. Die häufigsten akuten Ereignisse waren Schmerzkrisen (35%, n=144), Fieber mit Fokus (16%, n=68) und Fieber ohne Fokus (13%, n=54). 26% (n=110) der akuten Ereignisse waren nicht krankheitsspezifische Ereignisse (Otitis media, Laryngitis subglottica, Bronchitis etc.). Trotz eines medianen Alters von 7,0 Jahren wiesen 26% (n=12) der Patienten chronische Organschäden (multiple Osteonekrosen, Sichelzellnephropathie, linksventrikuläre Hypertrophie etc.) auf. Acht Patienten wurden durch eine hämatopoetische Stammzelltransplantation nach non-myeloablativer Konditionierung geheilt (OS und DFS von 100%). Die weiteren Ergebnisse vermitteln erstmalig einen Überblick über die demographischen und genetischen Daten der Patienten mit Sichelzellkrankheit in Österreich, über die medizinökonomischen Aspekte der Erkrankung sowie über die angewandten Therapieoptionen. Schlussfolgerungen. Die am St. Anna Kinderspital gemachten Erfahrungen mit der Sichelzellkrankheit zeigen ein breites Spektrum an akuten Ereignissen und chronischen Organschäden auf. Die gewonnenen Daten belegen, dass die Sichelzellkrankheit in einer österreichischen Großstadt wie Wien Einzug in den klinischen Alltag gefunden hat und dementsprechend Beachtung verdient.

Kronberger-Vollnhofer M. 1,2 1 Wiens mobiles Kinderhospiz MOMO, 2 Dachverband Hospiz Österreich, Wien Im Mittelpunkt pädiatrischer Hospiz-und Palliativversorgung stehen Kinder und Jugendliche welche an lebenslimitierenden oder lebensbedrohlichen Erkrankungen leiden sowie deren Familien. Wesentlich ist es, ihnen eine ihrer besonderen Lebenssituation angepasste ärztliche, pflegerische und psychosoziale Begleitung zu ermöglichen, wobei das Hauptaugenmerk auf die Lebens-und Versorgungsqualität gerichtet ist. Dabei sollen alle Beteiligten sowohl in der Zeit der Krankheit als auch des Sterbens und der Trauer gleichermaßen unterstützt werden. Ebenso wie bei Erwachsenen muss auch im Bereich der Kinderhospizarbeit die Priorität mobil vor stationär gelten, um nach Möglichkeit wertvolle Zeit zu Hause, in der vertrauten Umgebung und im Kreis der eigenen Familie verbringen zu können. Dennoch gibt es derzeit für die betroffenen Familien nicht annähernd ein an ihre Bedürfnisse angepasstes Unterstützungsangebot nach palliativen Gesichtspunkten. Die vorhandenen Einrichtungen finanzieren sich zumeist ausschließlich aus Spenden. Aus diesem Grund wurde 2011 das Thema Kinderhospizarbeit als Ziel 19 in die Kinder-Gesundheitsstrategie des Bundesministeriums für Gesundheit aufgenommen. In weiterer Folge erarbeitete eine bundesweite, multiprofessionelle Expertengruppe gemeinsam mit Gesundheit Österreich GmbH (GÖG) und dem Dachverband Hospiz Österreich (DVHÖ) Qualitäts-und Strukturkriterien, welche zurzeit von den Ländern geprüft werden. Das langfristige Ziel ist es, eine flächendeckende Palliativversorgung für Kinder, Jugendliche und ihre Angehörigen aufzubauen und zum Teil in die Regelfinanzierung zu integrieren, um die Spendenabhängigkeit zu verringern. 1 Medizinische Universität Innsbruck, Pädiatrie I, 2 Medizinische Universität Innsbruck, Department für Hygiene, Mikrobiologie und Sozialmedizin Introduction. Antibodies against complement factor H (FH Ab) have been reported in aHUS patients. The role of FH Ab in disease onset, progression and treatment is of critical interest for physicians and patients dealing with this unsolved problem. At present, evidence based therapy recommendations are missing. Methods. We comment on 16 patients with FH Ab associated aHUS from the Innsbruck HUS-Net registry (www.hus-online.at). Patients were followed from the beginning of the acute phase, with recording on patient's therapy and clinical progression over a period of 2 year. Results. Patients show a median age at disease onset of 7 years. All patients presented with hemolytic anemia (mean hemoglobin: 5.8 g/l), thrombocytopenia (mean platelet count: 33.2×109/µl) and elevated creatinine levels (mean: 458 µmol/l). Only 37% of the patients showed decreased C3 levels and 15% showed decreased Factor H levels. Within the follow up period of 2-3 years 37% of the patients developed chronic renal insufficiency, 25% showed ESRD, and 68% showed at least one disease recurrence. Using supportive therapy without plasmatherapy or immunosuppression 2/2 patients showed disease recurrence, 6/7 patients recurred under plasmatherapy without additional immunosuppression and only 2/7 patients with plasmatherapy followed by immunosuppression developed recurrences. Conclusion. CFH Ab positivity is a distinct pathogenetic aHUS subgroup mainly of pediatric patients. Testing for CFH Ab as soon as possible is mandatory, as in positive cases this has important impact on prognosis and the recommended therapy. Following our results and the literature a recommendation for the use of plasmatherapy as induction therapy followed by a maintenance therapy using immunosuppressive agents can be given. Nevertheless, treatment responses are heterogeneous and the different alternative immunosuppressive agents, the used dosages and the timing of initiation and withdrawal are still a matter of debate. Monatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 3 · 2013 | soziökonomische Perspektive des pränatalen Toxoplasma-Screenings zu untersuchen. Methodik. Dieses entscheidungsanalytische Inzidenzmodell wurde verwendet, um die finanzielle Konsequenz des Toxoplasma-Screening-Programmes und die wirtschaftliche Belastung der konnatalen Infektion zu evaluieren. Diese gesundheitsökonomische Evaluation beinhaltete direkte Kosten (Blutuntersuchungen, Behandlung, klinische Untersuchungen, Spitalsaufenthalte, Krankheitskosten) und indirekte Kosten (Arbeitssituation der Eltern, Humankapital, qualitätskorrigiertes Lebensjahr, Lebenserwartung). Es wurden in diesem Modell zwei Strategien miteinander verglichen: 1) universelles Präventionsprogramm nach österreichischer Empfehlung (Serologie, klinische Untersuchungen, maternale Therapie bei akuter Infektion, Therapie bei konnataler Infektion) und 2) keine Screening-Strategie. Kosten wurden nach der Tarifverordnung 2012 kalkuliert. Die Grundlage für die Berechnungen stellte das nationale Toxoplasmoseregister dar, welches gestationale und konnatale Toxoplasma Infektionen seit zwei Jahrzehnten dokumentierte. Ohne Screening wurde das Transmissionsrisiko von 50% angenommen. Ergebnisse. Bei einer mittleren Geburtenrate von 77.000 jährlich wurden 51.000 Schwangere als nichtinfiziert identifiziert. Davon infizierten sich 70 Frauen in der Schwangerschaft und mit Screening-Strategie wurden acht Kinder mit konnataler Infektion geboren. Das ideale Screening wurde mit 0,5% der Gesamtausgaben für Mutter-Kind-Pass-Leistungen kalkuliert. Die gesellschaftliche Kosteneinsparung durch das Screening betrug 13 Millionen Euro pro Jahr. Schlussfolgerungen. Die Eliminierung des pränatalen Toxoplasma-Screenings aus der "Eltern-Kind-Vorsorge" ist aus gesundheitsökonomischer Überlegung nicht empfohlen. Das universelle Präventionsprogramm der konnatalen Toxoplasmose in Österreich ist ein kosteneffektives Programm. , Kasper D. 1 , Pollak A. 1 , Gleiss A. 2 Kreissl A., Repa A., Binder C., Berger A., Schlussfolgerungen. Frühgeborene >1000 g werden mit Numeta zufriedenstellend mit allen Nährstoffen versorgt. Der erste Lebenstag ist aufgrund der hohen Glucosezufuhr bzw. der zu niedrigen Proteinzufuhr kritisch. Das 3-Kammerbeutel-Konzept ist ideal bei Kindern >1000 g ab 1/3 enteralem Aufbau. Die Proteinzufuhr für <1000 g liegt unter den Empfehlungen was im klinischen Einsatz kritisch zu betrachten ist. Numeta ist teurer, führt aber zu einer Personalersparnis. Binder C., Urlesberger B., Ziehenberger E., Schwaberger B., Pichler G. Abteilung für Neonatologie, Medizinische Universität Graz, Österreich

Hintergrund. Die regionale zerebrale Gewebssättigung (zrSO2) wird von der Sauerstoffanlieferung zum Gehirn und somit auch vom zerebralen Blutfluss beeinflusst. Der zerebrale Blutfluss hängt einerseits von der Herzauswurfsleistung und andererseits vom Gefäßwiderstand ab. Das N-terminale B (brain) type natriuretic peptide (NT-proBNP) ist ein Hormon, welches von der Herzmuskelzelle synthetisiert und bei zu starker Dehnung des Ventrikels in das Blut abgegeben wird. NT-proBNP kann somit als Marker für die Herzfüllung/-leistung und Herzinsuffizienz herangezogen werden. Das Ziel dieser Studie war es, zu untersuchen, ob es einen Zusammenhang zwischen dem NT-proBNP und der zrSO2 bei Neugeborenen während des ersten Lebenstages gibt. Methoden. Bei dieser prospektiven Beobachtungsstudie wurden zerebrale Nahinfrarotspektroskopie(NIRS)-Messungen, zur Bestimmung der zrSO2, an der rechten Stirnseite von Früh-/Reifgeborenen durchgeführt. Die Messdauer betrug 24 Stunden mit Beginn innerhalb der ersten 6 Lebensstunden. Zusätzlich wurden die Neugeborenen mit einem Pulsoxymeter überwacht. Am Ende der NIRS-Messung wurde eine Blutprobe zur Analyse des NT-proBNP abgenommen. Die zerebrale "fractional tissue oxygen extraction" (zFTOE) wurde für jede Stunde berechnet. Es wurden Mittelwerte der zrSO2 und der zFTOE über die gesamte Messdauer (zrSO2_24 h, zFTOE_24 h) und für die Stunde vor der Blutabnahme (zrSO2_b, zFTOE_b) berechnet. Zusammenhänge zwischen den zrSO2_24 h/ zFTOE_24 h-Werten und zrSO2_b/ zFTOE_b-Werten mit den NT-proBNP Werten wurden mit Hilfe einer Pearson Korrelation untersucht. Ergebnisse. 60 Neugeborene (35±3 Wochen, 2297±788 g) wurden in die Studie inkludiert. Die NIRS Messungen begannen 4±4 Stunden nach der Geburt und die Blutabnahmen zur Bestimmung des NT-proBNP erfolgten 25±8 Stunden nach der Geburt. Das NT-proBNP betrug im Mittel 4967±3627 pg/ml. Die mittlere zrSO2_24 h war 75±8%, die zrSO2_b 76±9%, die zFTOE_24 h 0,22±0,09 und die zFTOE_b 0,19±0,10. NT-proBNP korrelierte negativ mit der zrSO2_b (r=−0,538; p<0,000) und der zrSO2_24 h (r=−0,557; p<0,000) und positive mit zFTOE_b (r=0,521; p<0,000) und zFTOE_24 h (0,481; p<0,000). Schlussfolgerung. Mit dieser Studie konnte gezeigt werden, dass es einen Zusammenhang zwischen dem NT-proBNP, einem Marker der Herzfüllung/-leistung, und der zrSO2 bzw. der zFTOE am ersten Lebenstag bei Neugeborenen gibt.

O IV-6 Mekoniumaspirationssyndrom: Epidemiologie, Risikofaktoren, Therapie und Verlauf während der letzten 20 Jahre Jank K. 1 , Hofer N. 1 

Poster Walk 1: Kardiologie, Pneumo-Allergologie, Intensiv PW 1-1 Cyclopentolat-Augentropfen induzieren Anaphylaxie in einem 5-jährigen Kind Diesner S.C., Bannert C., Gruber S., Dehlink E., Eiwegger T., Szepfalusi Z. Universitätsklinik für Kinder-und Objective. The right ventricular (RV) outflow tract systolic excursion (RVOT SE) has been introduced as an echocardiographic tool to assess RV systolic function in adults. We aimed to determine growth related changes of RVOT SE in children to establish references values. Study design. A prospective study was conducted in a group of 711 healthy pediatric patients (age: day 1 to 18 years; BSA: 0.14 to 2.26 m2). We determined the effects of age and body surface area (BSA) on RVOT SE values. RVOT SE values were further correlated with established RV systolic function parameters tricuspid annular plane systolic excursion (TAPSE) and tricuspid annular peak systolic velocity (S'). Results. The RVOT SE ranged from a mean of 3.9 mm in neonates to 9.5 mm in 18-year-old adolescents. The RVOT SE values showed a positive correlation with age (r=0.90, p<0.001) and BSA (r=0.91, p<0.001). A significant positive correlation was seen between RVOT SE and TAPSE and between RVOT SE and S' in our children. Conclusion. Z-scores of RVOT SE values were calculated and percentile charts were established in the pediatric age group. RVOT SE provides a simple measure and, in combination with long-axis excursion parameters TAPSE and S', provides comprehensive assessment of RV systolic function. Rehak T., Heinzl B., Gamillscheg A., Köstenberger M., Fritsch P., Nagel B. Univ.-Klinik f. Kinder-u Rehak T. 1 , Heinzl B. 1 , Gamillscheg A. 1 , Prenner G. 2 , Köstenberger M. 1 , Fritsch P. 1 , Nagel B. 1 Univ. Despite of the presence of left heart disease, many of these patients can achieve a biventricular repair. We sought to retrospectively determine fetal echocardiographic factors associated with neonatal intervention and describe the clinical outcome of these fetuses. Methods. Fetuses were included who had a left ventricle that was below −2 (z-scores) normal for length or diameter and had forward flow across the mitral and aortic valves. Results. From 1993 to 2013, 300 fetuses had a fetal echocardiogram at our institution. 24 fetuses were included in the study. Additional diagnosis were present: 12 fetuses had a ventricular septal defect, 18 were highly suspicious for a coarctation, 2 for aortic arch interruption. There were 15 live births: 4 neonates with aortic arch repair in the neonatal period, 5 with no intervention, 3 with initial Hybrid procedure, converted to biventricular repair later on, one underwent biventricular repair and 1 neonatal death. One was born extremely premature with a birth weight of 800 g, which underwent ballondilatation in the neonatoal period. Nine fetuses were lost to follow up and two pregnancies were terminated. Discussion. The need for early neonatal intervention cannot always be predicted by fetal echocardiography. Factors such as prematurity and additional defects play an important role. PW 1-6 Stentimplantation in Pulmonalarterien zur Therapie prä-und postoperativer Stenosen bei biventrikulärer und univentrikulärer Zirkulation Kitzmüller E., Nagy Z., Hauck P., Hanslik A., Zimpfer D., Michel- Ergebnisse. Insgesamt wurden bei 31 Patienten jeweils 1 Stent, bei 5 Patienten 2 Stents und bei 2 Patienten 3 Stents implantiert. Häufigste Lokalisation war die LPA (n=31), gefolgt von RPA (n=20), MPA (n=2). Bei UVH bestand bei 8 Pat. ein Glenn-Shunt, bei 6 Pat. eine TCPC. Eine Re-Intervention (zweiter Stent) erfolgte bei 4 Patienten; eine Nachdilatation war bei 8 Stents (Reststenose) und 5 Stents im Rahmen des Wachstums nach median 1 Jahr (3 Monate bis 2 Jahre) indiziert. Eine Stentdislokation wurde 3-mal interventionell, 1-mal operativ behoben. Im Follow-up = median 2,7 Jahre (0, [1] [2] [3] [4] 9) sind derzeit 46 Stents in situ, davon 44 mit guter Funktion, Stentfrakturen bestehen bei 2 Stents. Zwei Stents wurden im Rahmen einer HTX/Korrektur chirurgisch entfernt. Schlussfolgerung. Die Stentimplantation ist als Standardverfahren mit niedriger Komplikationsrate bei Pa-Aststenosen effektiv einsetzbar. Re-Interventionen gehören zum Konzept der Stentimplantation bei Kindern -ein bis ins Erwachsenenalter augmentierbarer Stentdurchmesser ist bereits bei der Implantation zu berücksichtigen. PW 1-7 Ventricular assist devices as bridge to transplant or recovery in pediatrics and adolescents with terminal heart failure Monatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 3 · 2013 | Methods. A VAD was implanted in 10 pediatric patients (mean age 7.0±6.3, range 0-17 yrs, mean weight 35.1±44.2, range 5.4-150 kg, male 30%) in severe heart failure refractory to therapy from April 2010 to June 2013 at the pediatric heart center Vienna. Caues of heart failure were dilative cardiomyopathy (40%), restrictive cardiomyopathy (20%), myocarditis (20%) and failure of univentricular palliations (20%). Depending on patients size and underlying disease a Berlin Heart Excor BIVAD (30%), LVAD (20%), RVAD (10%), a Heartware LVAD (20%) or Thoratec Heartmate II LVAD (10%) were used. Results. VAD implantation was feasible in all patients. Of the 10 patients included in the present analysis 40% were successfully bridged to cardiac transplantation, 20% were weaned from the assist device and 40% are currently on the assist device awaiting cardiac transplantation. Mortality during VAD support was 0%. One patient experienced a CT-proven stroke during VAD support. Mean duration of VAD support was 70±68 days. Conclusion. Ventricular assist devices are an efficient and a safe treatment option for pediatric and adolescent patients as bridge to cardiac transplantation or recovery.

Transfusion-related acute lung injury (TRALI) after plasma exchange with fresh frozen plasma (FFP) in pediatric stem cell transplant associated thrombotic microangiopathy (TMA) Klingkowski U., Salvador C., Kropshofer G. Universitätskliniken Innsbruck, Department Kinder-und Jugendheilkunde, Pädiatrie I Introduction. TRALI is a remarkable risk after transfusion of different blood products, particularly in hematologic and oncologic patients. Results. We report a 24 months old boy with an acute myeloid leukemia M7 (AML) relapse, who did recently undergo a bone marrow transplantation (BMT) in aplasia with a matching unrelated donor. He exposed no early complications, engraftment was prompt (d+15). On day +21 he developed graft versus host disease (GVHD) grade III (skin, liver, gut). In addition he showed all signs of TMA without any neurologic involvement. Early plasma exchange seemed to improve the outcome in this serious diagnosis, therefore the boy was transferred to our intensive care unit. He was intubated for installation of the central venous line and showed normal ventilation settings. Two hours after the start of plasma exchange with FFP from an unrelated male donor, he developed acute deterioration of the respiratory situation. A large amount of yellow fluid ran out of the endotracheal tube. The X-ray showed bilateral opacity, PaO2/FiO2 ratio decreased to values below 100 mmHg, echocardiography excluded left heart failure. With the use of high frequency oscillation ventilation (HFOV) we were able to stabilize the patient. After 11 days of mechanical ventilation it was possible to extubate the patient and transfer him to the regular ward. He died 34 days after the diagnosed TRALI due to multi-organ failure from TMA. Conclusion. TRALI is defined as new ALI/ARDS which develops during or within 6 hr of transfusion. In case of pediatric patients it seems to be underestimated and underreported. Blutdruck im unteren Normbereich, afebril. Gewichtsverlust von 3 kg innerhalb einer Woche, der Patient zuletzt zunehmend schlapp und appetitlos. Es zeigt sich eine Polyurie mit erhöhter renaler Natriumausscheidung, Renin-, Aldosteron-und ADH-Werte erniedrigt. Blutzucker-und Kaliumwerte normal. Die Befundkonstellation erscheint bei negativer Bilanz nicht vereinbar mit SIADH als häufige Ursache einer Hyponatriämie. Die basalen Hormonbefunde zeigen trotz Substitution eine Hypothyreose und erstmals einen milden zentralen Kortisolmangel welcher im Niedrig-Dosis-ACTH-Test bestätigt wird. Bei V. a. "cerebral salt-wasting" wird eine Salz-und Flüssigkeitssubstitution begonnen mit rascher Stabilisierung der Natriumwerte und deutlicher Besserung des Allgemeinzustandes. Die Thyroxindosis wird erhöht und eine Kortisol-Substitution initiiert. Sechs Wochen nach Diagnosestellung des "cerebral salt-wasting" kann die Salzzulage erfolgreich abgesetzt werden. Schlussfolgerungen. Bei Auftreten einer Hyponatriämie in Verbindung mit Hypovolämie und Polyurie mit erhöhter Natriumausscheidung im Rahmen einer Erkrankung des zentralen Nervensystems und insbesondere bei zentraler Hypothyreose/Hypokortisolismus sollte primär an ein "cerebral salt-wasting" gedacht werden, wenn auch dieser Zustand deutlich seltener als ein SIADH Ursache einer Hyponatriämie ist.

Einleitung. Die Schilddrüsenüberfunktion im Kindesalter ist ein seltenes Krankheitsbild, welches hauptsächlich durch stimulierende TSH-Rezeptor-Antikörper im Rahmen eines Morbus Basedow verursacht wird. Eine seltene Differenzialdiagnose stellt die durch Mutationen des TSH-Rezeptors verursachte nicht-autoimmune Hyperthyreose dar. Wir berichten über den Fall einer 5 Jahre alten Patientin mit Hyperthyreose ohne Nachweis stimulierender Autoantikörper. Methodik und Fallbericht. Die Patientin wurde initial auf Grund eines systolischen Herzgeräusches sowie dünner Stühle vorstellig, des Weiteren wurde Hyperaktivität und ein Gewichtsverlust beschrieben. Laborchemisch zeigte sich ein supprimiertes TSH, es konnten jedoch kei-ne spezifischen Autoantikörper nachgewiesen werden. Im Ultraschall zeigte sich die Schilddrüse vergrößert mit inhomogener Struktur, szintigraphisch wurde ein erhöhter Tracer uptake festgestellt. Nach initial gutem Ansprechen auf eine thyreostatische Therapie mit Metimazol 0,4 mg/kg/Tag musste die Therapie im weiteren Verlauf bis auf 1 mg/ kg/Tag gesteigert werden. Ergebnisse. Auf Grund des fehlenden Nachweises stimulierender Antikörper wurde bei der Patientin eine genetische Analyse des TSHR-Gens eingeleitet. Diese wies eine heterozygote Mutation (S505R) in der dritten Transmemrandomäne des Rezeptors nach, die zu einer konstitutiven Aktivierung führt. Mutationsträger zweier in der Literatur beschrieben Familien zeigte eine hohe Rückfallrate unter medikamentöser Therapie. Auf Grund des Alters der Patientin, der hohen Erhaltungsdosis sowie der in der Literatur beschriebenen Krankheitsverläufe wurde eine totale Thyreoidektomie durchgeführt. Schlussfolgerungen. Bei Hyperthyreose unklarer Ursache ohne Nachweis von stimulierenden Antikörpern ist differenzialdiagnostisch eine Mutation des TSH-Rezeptors in Betracht zu ziehen. Die Korrelation zwischen Genotyp und klinischem Verlauf kann in Einzelfällen bei der Entscheidung zwischen konservativer Therapie und Ablation unterstützen.

Mechtler T.P. 1 Befunde. IGF1 ("insulin-like growth factor 1") unter der Nachweisgrenze (<10 ng/ml; Referenzbereich 40-198 ng/ml), sowie ein erniedrigtes IGFBP3 ("insulin-like growth factor binding-protein 3") von 0,41 mg/l (Referenzbereich 1,41-2,98 mg/l). Die übrigen Laborparameter waren unauffällig. Im Skelettröntgen zeigte sich ein stark retardiertes Knochenalter (KA 3 Monate bei chronologischem Alter von 2,5 Jahren). Die Wachstumshormonwerte (hGH) zeigten sowohl basal als auch nach Stimulation (Arginin) deutlich überhöhte hGH Werte(15 bis >25 ng/ml). Die Acid Labile Subunit (ALS) war erniedrigt (−2,9 SD). Ergebnisse. Die molekulargenetische Untersuchung des GH-Rezeptor-Gens zeigte eine bislang noch nicht beschriebene homozygote Sequenzvariante im Exon 5, welche mit sehr großer Wahrscheinlichkeit als krankheitsverursachend anzusehen ist. Eine Therapie mit rekombinantem IGF1 wurde eingeleitet. Einleitung. Kürzlich wurde SFRP4 ("secreted frizzle-related protein 4"), ein extrazellulärer Regulator des Wnt-Signalwegs, durch eine Genexpressionsanalyse als Biomarker für Typ 2 Diabetes mellitus (T2D) und Inselzelldysfunktion entdeckt. Es zeigte sich, dass SFRP4-Serumspiegel bei Patienten mit T2D im Vergleich mit Gesunden deutlich erhöht sind. Darüber hinaus führt SFRP4 zu einer geringeren glukoseinduzierten Insulinausschüttung der pankreatischen Inselzellen von Mäusen; ein Mechanismus, welcher durch Inflammation weiter stimuliert wird. Ziel dieser Studie ist es, die Rolle von SFRP4 in der autoimmunbedingten Zerstörung von Inselzellen bei Typ 1 Diabetes mellitus (T1D) in Kindern und Jugendlichen zu untersuchen. Methodik. In 109 Kindern und Jugendlichen mit T1D (53,2% weiblich, Alter 13,6±2,8 Jahre, Diabetesdauer 5,8±3,5 Jahre) und 21 gesunden Kontrollprobanden (61,9% weiblich, Alter 12,7±2,6 Jahre) wurden per ELI-SA-Serumspiegel von SFRP4 gemessen. Ergebnisse. Die Serumspiegel von SFRP4 bei Kindern und Jugendlichen mit T1D (21,56±7,51 ng/ml) waren im Vergleich zu gesunden Probanden verringert (25,30±10,57 ng/ml), jedoch ohne Signifikanz. SFRP4-Spiegel korrelierten weder mit Alter, Body-Mass-Index (BMI), C-reaktiven Protein (CRP), HbA1c, Diabetes-Dauer, Inselzell-Autoantikörper oder täglicher Insulindosis. SFRP4-Spiegel zeigten jedoch einen signifikanten Unterschied zwischen Jungen (23,9 ng/ml) und Mädchen (19,5 ng/ Monatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 3 · 2013 | ml) mit 115; p=0, 002) . Bei der Gruppe der Gesunden lagen die SFRP4-Spiegel bei Mädchen jedoch höher als bei Jungen, wenn auch insignifikant. Eine lineare Regressionsanalyse ergab das Geschlecht der Probanden als einzigen unabhängigen signifikanten Vorhersage-Parameter für SFRP4-Spiegel (beta = 0,214; t=2,309; p=0,023). Schlussfolgerungen. Dies ist die erste Studie, die sich mit Serumspiegeln von SFRP4 bei Kindern und Jugendlichen mit Typ 1 Diabetes mellitus beschäftigt. Im Gegensatz zu Studien im T2D, wenn auch ohne Signifikanz, waren SFRP4-Spiegel bei Kindern und Jugendlichen mit T1D niedriger als bei gesunden Kontrollen. Es könnte sein, dass durch die Zerstörung von Beta-Zellen im Rahmen des T1D die Exkretion von SFRP4 abnimmt. Daher wäre es interessant, SFRP4-Spiegel bei Erstmanifestation von Typ 1 Diabetes mellitus zu messen. Hintergrund. Der neonatale Diabetes mellitus (NDM) ist eine seltene monogenetische Form eines Diabetes und wird definiert durch eine Manifestation in den ersten 6 Lebensmonaten. Die Inzidenz wird mit 1:300-500.000 Geburten beschrieben. Mutationen im K-ATP-Kanal der Betazelle sind eine gut beschriebene Ursache für sowohl transient als auch permanent verlaufende Formen. Das Auftreten des Diabetes innerhalb der ersten 6 Lebensmonaten ist häufig durch einen transienten bzw. biphasischen Verlauf charakterisiert, eine Manifestation nach dem 6. Lebensmonat nimmt immer einen permanenten Verlauf. Eine monogenetische Diabetesform liegt nach neueren Schätzungen bei ca. 3-5% aller Diabetiker vor. Eine molekulargenetische Abklärung bei Verdacht auf Vorliegen eines monogenetischen Diabetes ist wegen der möglichen Umstellung auf orale Sulfonylharnstoffe (SUR) anzustreben. Fall 1. Zuweisung im Alter von 7 Wo wegen Emesis, Exsiccose und Gewichtsverlust. Bei Aufnahme schwere Ketoacidose: Gewicht 2500 g, BZ 1308 mg%, pH 7,16, Na: 152 mmol/l, HbA1c: 11,5% Hb. Nach parenteraler Rehydratation und i.v.Insulintherapie Umstellung auf Insulinpumpe (ca. 1 IE Actrapid/kg/Tag). Die Molekulargenetik zeigt eine heterozygote Mutation des ABCC8-Gens, codierend für die SUR1 Einheit des K-ATP-Kanals, vereinbar mit transientem Diabetes und empfindlich auf Sulfonylharnstofftherapie. Erfolgreiche Umstellung auf orale Therapie mit Glibenclamid. Dosierung bei Entlassung: 0,4 mg/kg. Im weiteren Verlauf kann Gibenclamid auf zuletzt <0,1 mg/kg reduziert werden. Darunter optimale metabole Kontrolle. Fall 2. Vater o. g. Patienten. Diabetes mellitus seit 17. Lj. Basis-Bolustherapie. Wegen fehlender autoimmunologischer Marker und persistierend nachweisbarem C-Peptid war bereits auswärts eine MODY Diagnostik durchgeführt worden, die negativ war. Wiederholung der Molekulargenetik im Rahmen des NDM des Sohnes. Nachweis der gleichen Mutation am ABCC8-Gen ermöglicht Umstellung auf Glibenclamid. Erfolgreiche Therapieumstellung auf orale SUR und Beendigung der Insulintherapie. In Folge deutliche Besserung der Stoffwechseleinstellung und massive Verbesserung der Lebensqualität. Schlussfolgerung. Vermehrtes Augenmerk auf monogenetische Diabetesformen in der Gruppe der als Typ-1-oder Typ-2-diagnostizierten Patienten kann entscheidend zu einer Verbesserung von Therapie und Stoffwechseleinstellung beitragen. Schlegel W. 1 , Raimann A. 1 , Brandau S. 2 Einleitung. Das Kallmann-Syndrom ist eine entwicklungsbiologische Erkrankung, die durch hypogonadotropen Hypogonadismus und Ansomie/Hyposmie charakterisiert ist. Von genetischer Seite sind diese Entwicklungsstörungen vielfältig und erst zu etwa 30% aufgeklärt. Derzeit werden Mutationen in insgesamt 9 Genen (KAL1, NELF, CHD7, HS6ST1, FGF8, FGFR1, PROK2, PROKR2, SEMA3A) mit dem Auftreten des Kallmann-Syndroms in Verbindung gebracht. Die Aufklärung der genetischen Ursache ist oft zeit-und kostenaufwändig. Methodik. Bei Patienten mit Verdacht auf Kallmann-Syndrom wird eine sorgfältige Erhebung der Familienanamnese, eine körperliche Untersuchung, ein Riechtest, bildgebende Verfahren und die Erhebung assoziierter Erkrankungen (Nierenfehlbildungen, Balkenmangel, Ichthyosen, dentale Agenesien, Synkinesien, Skelettfehlbildungen etc.) durchgeführt. Um rasch und kosteneffektiv die molekulare Ursache der Erkrankung zu identifizieren, wird anhand der Begleitsymptome die sequentielle Analyse (MLPA, FiSH, Sequenzierung) der in Frage kommenden Gene gemäß eines Stufenplans durchgeführt. Ergebnisse. Patient 1 (9 Jahre) präsentierte sich mit Agenesie des Bulbus olfactorius, Mikropenis, Maldeszensus testes, konsekutiver Hodennekrose trotz Orchidopexie ins Skrotum und familiär aufgetretener Agenesie aller ersten Prämolaren. Anhand dieses Begleitsymptoms wurde der FGF8/FGFR1 Pathway als mögliche Ursache priorisiert. Wir identifizierten molekularbiologisch eine bislang in der Literatur nicht beschriebene "Loss-of-function-Mutation" im Bereich der Tyrosinkinasedomäne des FGF1-Rezeptors. Aufgrund der Mutation kommt es zum Ausbleiben der Dimerisierung des Rezeptors und der Tyrosinkinase-Signaltransduktion und konsekutiv zu den oben beschriebenen Symptomen. Patient 2 (14 Jahre) wies hypogonadotropen Hypogonadismus, eine klinisch bislang nicht näher charakterisierte Ichthyose und einer Agenesie des maxillären Incisors rechts auf. In diesem Fall war es nahe liegend eine Deletion der Xp22-Region anzunehmen, die das XLI-und das KAL1-Gen inkludiert (und damit sowohl die Ichthyose als auch den hypogonadotropen Hypogonadismus hätte erklären können). Da sich diese Region als unauffällig erwies, wurde nun eine Abklärung des FGF-Pathways veranlasst. Schlussfolgerungen. Entwicklungsbiologische Störungen im Bereich der Wanderungswege der GnRH-Neuronen führen zu Kallmann-Syndrom mit hypogonadotropem Hypogonadismus, ausbleibender Pubertät, eingeschränkter Fertilität/Fertilitätsproblemen/Infertilität und häufig Anosmie/Hyposmie. Nichtendokrinologische Symptome wie Synkinesien, Balkenmangel, Nierenfehlbildungen, Kiefer-Gaumen-Spalten oder dentale Agenesien geben Hinweise auf den möglichen zugunde liegenden Gendefekt. Ein früher genetischer Nachweis ist wesentlich für das adäquate, zeitgerechte Management der Pubertätsinduktion, die Indikation zusätzlicher Therapien und die Prognose bezüglich Fertilität, die ggf. einer spezifischen hormonellen Behandlung zugeführt werden kann.

Schober H., Tagwerker S., Simma B. Abteilung Kinder-und Jugendheilkunde, LKH Feldkirch Einleitung. NMDA (3,4-methylenedioxymethamphetamine) auch bekannt als Ecstasy ist ein sympathomimetisches Amphetamin das die Freisetzung von endogenen Katecholaminen stimuliert und die Wie-deraufnahme in die präsynaptischen Vesikel blockiert. Sie ist als Droge in der Jugendszene verbreitet und kann Gefühle von Euphorie, Schlaflosigkeit, sexueller Enthemmung usw. verursachen. Wir berichten über 2 jugendliche Mädchen, die nach Einnahme von Ecstasy eine ausgeprägte Hyponatriämie entwickelten. Fall 1. Das 13-jährige Mädchen hat um 2 Uhr morgens eine kleine blaue Tablette mit einem X konsumiert. Es kam darauf zu einem Rauschzustand mit Verwirrung und anschließendem Erbrechen. Um 6 Uhr wurde die hyperaktive Patientin in der Ambulanz vorstellig. Neurologische Auffälligkeiten zeigten sich lediglich in Form von großen, lichtstarren Pupillen. Im Labor auffällig ein Natrium von 123 mmol/l. Es erfolgte eine Substitution mit 3% NaCl mit kontinuierlichem Anstieg der Natriumwerte. Drogentest war positiv auf NMDA. Fall 2. Das 14-jährige Mädchen hatte wie ihre Freundin um 2 Uhr dieselbe Tablette konsumiert. Bei Aufnahme zeigten sich lichtstarre, weite Pupillen und eine Hyponatriämie mit 122 mmol/l. Es erfolgte ebenfalls eine Substitution mit einer 3%-NaCl-Lösung. Die Patientin begann nach rezidivierenden Erbrechen generalisiert tonisch-klonisch zu krampfen. In der BGA zeigte sich zu diesem Zeitpunkt ein Natrium von 119 mol/l. Nach Gabe von Lorazepam sistierte das Krampfgeschehen und die Patientin wurde auf die Kinderintensivstation transferiert. Dort zeigte sich zunächst eine verwirrte und agitierte Patientin, die jedoch in weiterer Folge aufklarte und am nächsten Tag auf die Normalstation rückverlegt werden konnte. Drogentest war positiv auf NMDA. Schlussfolgerung. NMDA Missbrauch kann eine Hyponatriämie bedingt durch eine deutlich erhöhte Flüssigkeitsaufnahme und in manchen Patienten durch eine persistierende Sekretion von ADH (antidiuretischem Hormon) verursachen. Die akute Verminderung von Serumnatrium kann zu auffälligen neurologischen Symptomen wie Verwirrtheit, Krämpfen, cerebralem Ödem bis hin zum Tod führen. Junge Frauen scheinen diesbezüglich ein erhöhtes Risiko aufzuweisen. Patienten mit auffälligen neurologischen Zeichen bedingt durch eine Hyponatriämie sollten initial mit einer hypertonen NaCl-Lösung behandelt werden.

Binder E., Brunner J., Sailer-Höck M. Universitätsklinik für Kinder-und Jugendheilkunde Innsbruck, Pädiatrie I Einleitung. Als Differenzialdiagnose einer Polyarthritis der Interphalangealgelenke kommt die sog. "Frostbite"-oder Kälte-Arthritis in Betracht. Diese bereits im Jahr 1812 erstmals als typische Militärkrankheit beschriebene Erkrankung manifestiert sich typischerweise erst Monate bis viele Jahre nach einer massiven Kälteexposition der Extremitäten. Bei betroffenen pädiatrischen Patienten kommt es durch den Kälteschaden zu einer Destruktion und Fragmentation der Epiphyse und damit zu einem vorzeitigen Schluss der Wachstumsfuge, sodass klinisch eine Brachy-oder Klindodaktylie auffallen und die Patienten von einer geringen Morgensteifigkeit bis hin zu heftigen Schmerzattacken und einer Einschränkung der Feinmotorik jegliche Symptomatik aufweisen können. Methodik. Anhand eines Fallberichts wird die Diagnosestellung und Therapie einer "Frostbite-Arthritis" dargestellt. Ergebnisse. Eine 12-jährige Patientin wurde aufgrund von Polyarthralgien der distalen Phalangealgelenke, welche vor allem bei Belastung und Extension der Finger auftraten, vorstellig. Vor drei Jahren kam es zu einer progredienten Schwellung im Bereich der distalen Phalangealgelenke des zweiten bis fünften Fingers sowie diskret auch des proximalen Interphalangealgelenks des fünften Fingers links und anschließend zu einer Deviation der Fingerendglieder. Im Status zeigten sich im Vergleich zur Gegenseite deutlich verkürzte Endphalangen der linken Hand, gering livide verfärbt und kühl sowie eine leichte Abweichung der Fingerendglieder. Funktionell war eine geringe Einschränkung der Fingerbeweglichkeit zu erheben. Laborchemisch konnten keine auf-fälligen Befunde erhoben werden, in der Sonographie aber zeigten sich ossäre Appositionen wie bei frühen degenerativen Veränderungen und im Röntgen deformierte Gelenksflächen der distalen Interphalangealgelenke. Da die Eltern der Patientin schließlich angaben, dass sich das Mädchen im Alter von 7 Jahren während der Flucht aus ihrem Heimatland bei der nächtlichen Wanderung in eisiger Kälte Erfrierungen der Extremitäten zuzog, konnte die Diagnose einer "Frostbite-Arthritis" gestellt und eine Therapie mit nichtsteroidalen Antirheumatikern begonnen werden. Unter dieser medikamentösen Therapie sowie einer Ergotherapie zur Verbesserung der Beweglichkeit wurde die Patientin beschwerdefrei. Schlussfolgerung. Aufgrund der zunehmenden Inzidenz von Kälteschäden in den letzten zwei Jahrzehnten und der steigenden Beliebtheit diverser Wintersportarten auch bei Kindern sollte bei unklaren Fällen einer Arthritis der Interphalangealgelenke differenzialdiagnostisch an eine Kälte-Arthritis gedacht und eine gezielte Anamnese diesbezüglich durchgeführt werden. Zielsetzung. Das Ziel der Studie war die Analyse des Verlaufs des C-reaktiven Proteins (CRP), der Leukozyten, der neutrophilen Granulozyten und der "immature-to-total neutrophil ratio" (IT-Ratio) bei Neugeborenen mit Mekoniumaspirationssyndrom (MAS) innerhalb der ersten Lebenswoche. Zusätzlich untersuchten wir deren Zusammenhang der Entzündungsparameter mit dem Schweregrad der Erkrankung. Methodik. Wir führten eine retrospektive Analyse durch und inkludierten alle Neugeborenen, die von 1990 bis 2010 aufgrund eines MAS (definiert als missfärbiges Fruchtwasser, Dyspnoe ohne andere Ursache, typische Veränderungen im Thorax-Röntgen) an unserer neonatologischen Intensivstation stationär aufgenommen waren. Schweres MAS wurde definiert als invasive Beatmung für ≥7 Tage oder Hochfrequenzbeatmung oder extrakorporale Membranoxygenierung. Wir untersuchten CRP, Leukozyten, neutrophilen Granulozyten und die IT-Ratio bei schwerem und nicht schwerem MAS während der ersten 7 Lebenstage. Ergebnisse. Wir schlossen 168 Neugeborene mit MAS ein, bei 45 Neugeborenen (27%) lag ein schweres MAS vor. An Tag 1 zeigte sich ein signifikanter Unterschied zwischen schwerem und nicht schwerem MAS bei den neutrophilen Granulozyten (6400 vs. 15.500/µl; p=0,023) und der IT-Ratio (0,25 vs. 0,09; p=0,020). An Tag 2 zeigten sich signifikante Unterschiede bei Leukozyten (14.100 vs. 19.500/µl; p=0,017) und CRP (40,9 vs. 14,0 mg/l; p=0,008) und an Tag 3 und 4 zeigte sich ein signifikanter Unterschied bei den Leukozyten. Die Werte der Leukozyten und der neutrophilen Granulozyten während der ersten Lebenswoche waren im Durchschnitt beim schweren MAS niedriger als beim nicht schweren MAS (p=0,022 und p=0,011), die CRP-Werte waren höher (p=0,002). Zusätzlich korrelierten die CRP-Werte mit der Dauer der invasiven mechanischen Beatmung, der Dauer der Atemunterstützung, der Hospitalisierungsdauer, sowie mit der Entwicklung eines persistierenden pulmonalen Hypertonus und Katecholaminbedarfs (p<0,01 für alle). Schlussfolgerung. Beim MAS kommt es zu einer Inflammation des Lungengewebes mit einer Erhöhung von Zytokinen und Chemokinen im Trachealsekret und Serum. In unserer Analyse unterschieden CRP, Leukozyten, neutrophile Granulozyten und IT-Ratio bereits während der ersten zwei Lebenstage zwischen schwerem und nicht schwerem MAS. Somit könnten diese Parameter hilfreich sein in der frühen Identifizierung von Kindern mit einem hohen Risiko für einen schweren Krankheitsverlauf.

Koestenberger M. 1 , Ravekes W. 2 , Nagel B. 1 , Avian A. 3 , Urlesberger B. 4 , Pichler G. 4 , Binder C. 4 , Cvirn G. 5 Background. The tricuspid annular peak systolic velocity (S') is an echocardiographic measurement to assess systolic right ventricular function in adults and children. Objective. We determined growth and birth weight related changes of S' to establish references values in preterm and term neonates. A correlation of the S' values with tricuspid annular plane systolic excursion (TAPSE) values was performed. Methods. A prospective study was conducted in a group of 290 preterm and term neonates (age: 26+0 week of gestation to 40+6 weeks of gestation; birth weight of 660-4460 g). Results. The S' ranged from a mean of 4.5 cm/s (Z-score ± 2: 3.6-5.5 cm/s) in preterm neonates in the 26/0-6 week of gestation to 7.8 cm/s (Z-score ± 2: 5.5-10.1 cm/s) in term neonates in the 40/0-6 week of gestation. The S' values increased in a linear way from the 26 to 40 week of gestation. S', week of gestation and birth weight are strongly correlated: Pearson's correlation coefficient was 0.66 for week of gestation -S' (p<0.001) and 0.65 for birth weight -S' (p<0.001). There was no significant difference of normal S' values between female and male patients (p=0.446). A significant correlation was found between S' and TAPSE values (r=0.67; p<0.001). Conclusion. Z-scores of S' values were calculated and percentile charts were established to serve as reference data for preterm and term neonates with structurally normal hearts and with congenital heart disease in the future. Poppernitsch B., Binder C., Urlesberger B., Schwaberger B., Pichler G. Medizinische Universität Graz, Abteilung für Neonatologie Fragestellung. Das Ziel dieser Studie war es, den Einfluss von perinatalen Parametern auf die zerebrale Gewebsoxygenierung (zrSO2) des Neugeborenen während des ersten Lebenstages zu untersuchen. Methoden. In dieser retrospektiven Beobachtungsstudie wurden Reifund Frühgeborene, bei denen am ersten Lebenstag eine kontinuierliche Messung der zrSO2 links frontal über 24 h mittels Nahinfrarot-Spektroskopie (NIRS) erfolgt war, eingeschlossen. Zusätzlich wurden perinatale Parameter erhoben. Präpartale Parameter waren: Gestosen, Nikotinabusus in der Schwangerschaft, Plazentalokalisation, Lungenreifung; partale Parameter waren: Gestationsalter, CTG-Auffälligkeiten, Fruchtwassermenge, Geburtsmodus, Anästhesie; postnatale Parameter waren: Geburtsgewicht, Körperlänge, APGAR, Wachstumsretardierung, Erstversorgung (Absaugen, Sauerstoffgabe, CPAP, PPV, Intubation), Laborwerte (Hämatokrit, Procalcitonin, IL-6, Leukozyten, CRP). Für die statistische Analyse wurde für jeden Patienten ein Mittelwert von zrSO2 der 24-Stunden-NIRS-Messung berechnet. Der Einfluss der perinatalen Parameter auf die zrSO2 wurde mittels t-Test bzw. Mann-Whitney-U-Test und Korrelation nach Pearson analysiert.

Ergebnisse. Es wurden 60 Neugeborene mit einem Gestationsalter von 35±6 Wochen und einem Geburtsgewicht von 2645±1655 g inkludiert. Die mittlere zrSO2 am ersten Lebenstag betrug 77±8%. Von den untersuchten präpartalen Parametern war eine mütterliche Präeklampsie mit einer höheren zrSO2 bei Neugeborenen am ersten Lebenstag assoziiert, verglichen mit Neugeborenen ohne mütterlicher Präeklampsie (84±8% vs. 77±8%; p=0,049). Die erhobenen partalen Parameter hatten keinen Einfluss auf die zrSO2 am ersten Lebenstag des Neugeborenen. Bei den postnatalen Parametern hatten Neugeborene, die im Rahmen der Erstversorgung eine Sauerstoffgabe benötigten, eine signifikant niedrigere zrSO2 am ersten Lebenstag als jene ohne Sauerstoffgabe (76±7% vs. 81±7%; p=0,015). Zusätzlich zeigte sich eine positive Korrelation zwischen Hämatokrit und zrSO2 (r=0,491; p=<0,000) bzw. eine negative Korrelation zwischen Procalcitonin und zrSO2 (r=−0.373; p=0,046) und zwischen Leukozytenzahl und zrSO2 (r=−0,292; p=0,038). Schlussfolgerung. Es konnte gezeigt werden, dass von den untersuchten perinatalen Parametern eine mütterliche Präeklampsie, eine postnatale Sauerstoffgabe und der Hämatokrit, das Procalcitonin und die Leukozytenzahl des Neugeborenen mit Veränderungen der zerebralen Oxygenierung von Neugeborenen während des ersten Lebenstages assoziiert sind. Posod A., Pupp Peglow U., Pehböck-Walser N., Kager K., Griesmaier E Methodik. Für In-vivo-Studien erhielten Wistar-Ratten am 6. Lebenstag eine einmalige intraperitoneale Injektion von i) 5 µg/g DM, ii) 25 µg/g DM oder iii) Vehikel 1×PBS. Im Anschluss erfolgte eine hyperoxische Exposition (FiO2≥0,8) für 24 Stunden. Kontrolltiere wurden unter normoxischen Bedingungen (FiO2=0,21) gehalten. Nach der Expositionszeit wurden die Gehirne entnommen und für die weitere Analytik mittels Caspase-3-Immunhistochemie aufbereitet. Für In-vitro-Studien wurde die oligodendrogliale Zelllinie OLN-93 mit I) 1 µM, II) 5 µM, III) 10 µM oder IV) 50 µM DM vorbehandelt und für 48 Stunden hyperoxischen (80%O2/5%CO2 in N2) oder normoxischen Bedingungen (21%O2/5%CO2 in N2) ausgesetzt. Kontrollzellen wurden unter Standardbedingungen kultiviert und erhielten keine pharmakologische Behandlung. Die Bestimmung der Zellvitalität erfolgte mittels XTT-Assay. Ergebnisse. Die hyperoxische Exposition führte zu einer signifikanten Zunahme der Anzahl an aktivierten Caspase-3-positiven Zellen in parietooccipitalem (p=0,005), retrosplenialem (p=0,033) und frontoparietalem Cortex (p=0,004) sowie in caudaler (p=0,002) und rostraler weißer Substanz (p=0,001. Die Behandlung mit 25 µg/g DM führte zu einer signifikanten Reduktion der Caspase-3-Aktivierung in parietooccipitalem (p=0,001), retrosplenialem (p=0,001) und fronto-parietalem (p=0,01) Cortex sowie in caudaler (p=0,001) und rostraler weißer Substanz (p=0,012), 5 µg/g DM erbrachten signifikante Resultate in parietooccipitalem Cortex (p=0,028) und caudaler weißer Substanz (p=0,017). In-vitro-Hyperoxie führte zu einer signifikanten Reduktion der Zellvitalität in OLN-93-Zellen (p<0,01). Eine Vorbehandlung mit DM hatte einen dosisabhängigen protektiven Effekt (p<0,05). Schlussfolgerungen. Die Applikation von DM führt in neugeborenen Ratten zu einer signifikanten Reduktion des apoptotischen Zelltods in grauer wie weißer Substanz nach hyperoxischer Exposition. Die Entschlüsselung des exakten Wirkmechanismus ist Gegenstand weiterführender Studien.

Dufek S. 1 Norooz F., Urlesberger B.², Klebermasz-Schrehof K.¹, Czaba C.¹, Obwegeser E.¹, Giordano V.¹, Berger A.¹, Weninger M Background. Intraventricular haemorrhage (IVH) is a major cause for brain injury in preterm infants. About 40% require treatment for posthaemorrhagic ventricular dilatation (PHVD). Near-Infrared Spectroscopy (NIRS) is a non-invasive tool for continuous bedside monitoring of cerebral oxygen saturation. Aim. To delineate the impact of progressive PHVD on regional cerebral oxygenation in preterm infants before and after ventricular decompression using NIRS. Methods. We performed a prospective observational study using NIRS. Changes in cerebral regional oxygen saturation (rcSO2) were measured continuously before and after decompression of PHVD by insertion of an external ventricular drainage (EVD). rcSO2 values were recorded by the INVOS System (Covidien©). Pulseoximetric peripheral oxygen saturation (SpO2) and heart rate were measured continuously. Fractional tissue oxygen extraction (FTOE) was calculated using the equation FTOE = (SpO2−rcSO2)/SpO2. Results. Five preterm infants were included. Their mean gestational age at intervention was 29+1 weeks, their mean birth weight 1228 g. NIRS was measured for a mean of 5.3 hours before, and a mean of 19.5 hours after intervention. Before decompression, mean rcSO2 value was 46% (range: 35-54%), and increased to 59% after intervention (range: 51-67%). With increasing ventricular width, the FTOE showed a mean value of 0.5 (range: 0.44-0.62) and decreased to a mean of 0.36 (range: 0.27-0.45) after decompression. Before EVD placement RI showed a mean of 0.74 (range: 0.63-0.82) and remained unchanged after the intervention (mean 0.75, range: 0.74-0.76). Conclusion. All five patients showed a compromised rcSO2 before intervention, which improved after EVD-placement. We hypothesize, that due to increased intracranial pressure, cerebral oxygen delivery was impaired. FTOE was increased before intervention and decreased after decompression. We hypothesize, that increased FTOE values are indicating a compensation for decreased oxygen delivery before intervention. After decompression FTOE values normalized. Thus, NIRS might be a beneficial additional tool to determine the optimal time-point for ventricular decompression in patients with PHVD in the future. Pimpel B., Binder C., Durina R., Berger A., Introduction. Neonaticide namely the killing of a newborn within 24 hours of his or her birth, represents a sad and repugnant crime the extent of which remains largely underestimated. In 2001, after a number of highly publicized cases, Austria enacted a law on Anonymous Birth. Our objective is to further analyse the effectiveness of Austria's new law using neonaticide police statistical data since 1975 and to evaluate emerging trends not only in neonaticide rates but also in the way these practices are put to use. Methods. A retrospective study of police reported neonaticide cases during 1975-2011 and anonymous births and the numbers of babies deposited in baby hatches over time up to 2012. Regression analysis was used to analyse trends. Differences in neonaticide rates between pre law and post law periods were analysed by Mann Whitney U Test and Wilcoxon Sign Rank Test for related samples. Results. A significant decrease on the neonaticide rate during the post law period 2002-2011 was observed when compared to the prelaw period 1975-2001 (Mann Whitney U Test p<0.01). No significant differences in the neonaticide rates were observed when different prelaw periods were also compared. Of the 365 women who have used this measure since 2001, only a few women (8.33%) chose to put their baby in a baby hatch. Regression analysis and best fitted curves using the logarithmic model indicated a decreasing tendency throughout time for the number of women who gave birth anonymously (Beta=−0.618 p=0.043) while an increasing tendency was observed for the post-law neonaticide rate (2002-2011) Beta=0.631, p=0.051. Conclusions. The implementation of the anonymous delivery law is associated with a decrease in the number of police-reported neonaticides. Baby hatches were only used by a minority of women. A trend of decreasing numbers of anonymous birth with an accompanying increase of neonaticides warrant further observation. Future studies should attempt to describe the characteristics of women who make use of these measures, understand the circumstances and motives associated with such acts in order to design better suited and more accurately targeted prevention and awareness campaigns. Fallbericht. Wir berichten vom dritten Fall eines linearen Naevus-sebaceus-Syndroms (LNSS) bei nur einem von zwei monochorialen Zwillingen, bei dem genetisch eine heterozygote KRAS c.35G>A-Mutation nachgewiesen werden konnte. Gleich nach der Geburt bemerkte man eine Konjunktival-Duplikatur, die den rechten Augapfel bedeckt, und ein fast zur Gänze fehlendes rechtes Oberlid. Zusätzlich fielen mehrere lineare Naevi sebacei entlang der Blaschko Linien von der Stirn bis zum Hals und eine umschriebene Alopezie auf. In einem MRT des Gehirns fanden sich periventrikulär rechts occipital Residuen einer stattgehabten Einblutung mit angrenzendem Posteriorteilinfarkt, eine rechtsbetonte Hirnatrophie, eine Hernierung des linken Occipitallappens über die Mittellinie sowie erweiterte innere und äußere Liquorräume rechtsfrontal und -temporal betont. Innerhalb der ersten Lebensmonate traten keine Krampfanfälle auf. EEG zeigten eine Niedervoltage und eine nichtpathologische asymmetrische zerebrale Erregbarkeit. Eine Harntraktsonographie ließ eine multisegmental kleinzystische Dysplasie der linken Niere erkennen. Bei den Eltern und dem Zwillingsbruder konnten keine Nierenzysten festgestellt werden. Bis jetzt sind keine renalen Pathologien, außer Hufeisennieren, beim LNSS beschrieben. Schlussfolgerung. Neben Anomalien mehrer Organsysteme kann bei einem LNSS auch eine multisegmentale renale zystische Dysplasie auftreten. Ergebnisse. In der PA-Gruppe wurden 25 und in der RU-Gruppe 26 FG eingeschlossen. Das durchschnittliche Gestationsalter betrug in der PA-Gruppe 35 Schwangerschaftswochen, in der RU-Gruppe 34. SpO2: In der PA-Gruppe wurden signifikant höhere Werte gemessen. Es stiegen die SpO2prä und SpO2post von 79% in Lebensminute (LM) 3 auf 96% (LM15) ohne Unterschiede in den prä-und postduktalen Werten. In der RU-Gruppe zeigte sich eine von 66% in LM3 auf 90% in LM15 steigende SpO2prä, wobei postduktal etwas niedrigere Werte gemessen wurden. rSO2: In der RU-Gruppe zeigte sich ein kontinuierlicher An-stieg von 25% (LM3) auf 67% (LM15) der rpSO2prä und von 25% (LM3) auf 58% (LM15) der rpSO2post. In der PA-Gruppe zeigte sich ein Unterschied zwischen rpSO2prä (42%) und rpSO2post (36%) in LM3, ab LM10 erreichten beide Werte einen "steady state" von 72%. Schlussfolgerung. Trotz leitlinienkonformer Sauerstoffapplikation zeigte sich ein Unterschied der SpO2 zwischen den Gruppen mit signifikant niedrigeren Werten bei FG mit Atemunterstützung. Auffallend war die unterschiedliche Dynamik im Verhalten der rpSO2prä und rpSO2post. Während die Kurven bei FG mit Atemunterstützung über die ersten 15 Lebensminuten einen divergierenden Verlauf zeigen, weist die Kontrollgruppe kongruente Werte ab LM10 auf. Petrasch M., Geier N., Geier A., Ruef P. Kinder-und 6%) . Die überwiegende Mehrheit der Abteilungen (n=22, 88%) verwendet Simulation, um AssistenzärztInnen in der Reanimation von Neugeborenen und Säuglingen auszubilden. Sechs Abteilungen (24%) nutzen lokal verfügbare Simulationszentren, während 17 Abteilungen (68%) über eigenes Simulationsmaterial (im Durchschnitt 1 Einzelfertigkeitentrainer, 2 Low-fidelity-Reanimationsphantome und 1 interaktiver High-fidelity-Patientensimulator) verfügen. An 15 Abteilungen (60%) finden Team-Trainings von ÄrztInnen und Pflegepersonal statt, während 11 Abteilungen (44%) auch interdisziplinäre Fortbildungen mit ÄrztInnen anderer Fachrichtungen ausrichten. Die Trainings finden primär in klinischen Bereichen wie Patientenzimmern und Intensivstationen (n=12, 48%) und/oder in Hörsälen bzw. Seminarräumen (n=10, 40%) statt. Die Trainingshäufigkeit reicht dabei von ein bis 12 Trainings pro Jahr. Abteilungen ohne eigenes Simulationsequipment gaben die Verfügbarkeit eines Simulationszentrums (n=5) und die hohen Anschaffungskosten (n=5) als Gründe dafür an.

Neugeborenen-und Säuglingsreanimation durch. Die Rahmenbedingungen der Simulationstrainings -wie Trainingsorte, Interdisziplinarität und vor allem Trainingsintervalle -sind sehr heterogen. Eine einheitliche Empfehlung über einen technischen und inhaltlichen Mindeststandard für simulationsbasierte Reanimationstrainings in Österreich ist dringend notwendig. Ergebnisse. Da mit der erwähnten Homozygosity-mapping-Methode eine Beteiligung der bislang nachgewiesenen JBTS-Loci ausgeschlossen werden konnte, darf davon ausgegangen werden, dass wir bei unseren Patienten einen weiteren kausalen JBTS-Gen-Locus festgestellt haben. Item B., Tendl K, Mechtler T.P., Bohn A., Metz T., Greber-Platzer S., Kasper D.C., Item B Schlussfolgerung. Erstmals wurden Veränderungen des Methylierungsmusters in der Promoterregion des CALC-1 zwischen den Verlaufsformen der bakteriellen Frühgeborenensepsis beobachtet. Diese Ergebnisse stellen einen neuen Aspekt in der Infektionsdiagnostik bei Frühgeborenen dar. Grangl G. 1 , Eder H. 2 , Kortschak A. 1 , Müller M. 1 , Kortschak A. 1 , Mache C. 1 , Schwinger W. 1 , Seidel M. 1 , Sorantin E. 2 , Urban C. 1 1 Universitätsklinik für Kinder-und Jugendheilkunde Graz, 2 Universitätsklinik für Radiologie Graz, Department Kinderradiologie Einleitung. Eine in der Kindheit beginnende chronisch inflammatorische demyelinisierende Poyneuroradikulopathie (CIDP) ist eine seltene immunmediierte Erkrankung, welche sich als überwiegend motorische Neuropathie mit rezidivierendem oder progressivem Verlauf zeigt. Die Prognose einer CIDP ist bei Kindern meist gut, es kommt aber selten zu Verläufen mit schweren neurologischen Defiziten oder fehlender anhaltender Remission. In den letzten 10 Jahren wurden viele Patienten mit schweren Autoimmunerkrankungen einer hämatopoetischen Stammzelltransplantation (HSCT) unterzogen und bei einem Drittel wurden anhaltende Remissionen beschrieben. Es gibt aber nur wenige Berichte über Patienten mit CIDP, welche mit einer HSCT behandelt wurden. Fallbericht. Im Alter von knapp 10 Jahren kam es bei einem Knaben zu einer langsam zunehmenden Gangstörung. Bei deutlich erhöhtem Liquoreiweiß erfolgte zweimal eine Therapie mit intravenösem Immunglobulin (IVIG). Trotzdem kam es innerhalb von 6 Monaten zu einem Verlust der Gehfähigkeit. Nun wurde eine Therapie mit Corticosteroiden, Plasmapheresen (PE) und IVIG begonnen. Der Zustand des Patienten besserte sich anfangs rasch, dann kam es aber zu einem Hydrozephalus malresorptivus, welcher eine Shuntversorgung notwendig machte. Um Corticoiddosierung einzusparen, wurde zusätzlich mit Cyclosporin begonnen und der Patient war für Jahre unter niedrig dosiertem Corticosteroid und Cyclosporin stabil. Wegen der Nephrotoxizität wurde eine Therapieänderung auf Rituximab und Mycophenolate mofetile versucht, was aber bald wieder zu einem massiven Anstieg des Liquoreiweiß führte. Bei einer neuerlichen Zunahme der Krankheitsaktivität wurde die Therapie auf Azathioprine, Corticoid, PE und IVIG geändert. Nach einer Krankheitsdauer von 14 Jahren entschied sich der Patient für eine autologe Stammzelltransplantation. Schlussfolgerung. Obwohl die Prognose einer CIDP bei Kindern und jugendlichen Patienten meist gut ist, sprechen manche Patienten nicht ausreichend auf immunmodulatorische Therapien an oder leiden massiv an Nebenwirkungen. Diese Patienten haben die Chance durch eine autologe Stammzelltransplantation in eine langdauernde Remission zu kommen.

Heider C., Lanzersdorfer R., Rossegg U., Schmitt K. Abteilung für Kinder-und Jugendheilkunde, Landes-Frauen-und Kinderklinik Linz Fallbericht. Wir berichten über einen 14-jährigen männlichen Patienten ohne immunologische oder neurologische Erkrankung in der Vorgeschichte, welcher aufgrund einer plötzlich einsetzenden Hemiparese rechts, sowie Aphasie und Dysphagie an unserer Abteilung vorstellig wurde. Ein grippaler Infekt etwa 10 Tage vor dem Ereignis ohne Exanthem war erhebbar. Im Liquor waren VZV (Varicella-zoster-Virus) IgG positiv, IgM negativ. Im Serum war die VZV-Serologie IgM-und IgGpositiv, ansonsten Liquor unauffällig. Im MR zeigten sich eine rezente Stammganglienischämie links, sowie ältere lacunäre Läsionen frontal links, als auch am Hirnstamm links, keine Blutung. Aufgrund des mäßig erhöhtenHomozysteinspiegels (30,1 µMol/l, normal 4,7-14 µMol/l), wurde eine genetische Untersuchung durchgeführt. Es zeigte sich eine MTHFR (Methylen-Tetrahydrofolat-Reduktase) Mutation C677T in homozygotem Zustand. Folsäure und Vitamin B12 waren im Normbereich. Die MTHFR Mutation ist etwa 10-mal seltener als die gut diagnostizierbare CBS(Cystathionin β Synthetase)-Defizienz. Im Neugeborenenscreening ist die CBS Störung im Gegensatz zur MTHFR-Defizienz diagnostizierbar. Ergebnisse. Der Patient erhielt Aspirin 100 mg/Tag, wodurch sich die neurologischen Symptome komplett zurückbildeten. Anschließend behandelten wir zusätzlich mit Folsäure, Vit. B6 und Vit. B12. In den 2 Jahren seit dem Ereignis hatte er klinisch keine neurologischen Symptome. Schlussfolgerung. Aufgrund der niedrigen Inzidenz von Atherosklerose und Thrombose im Kindesalter sollte bei Auftreten dieser klinischen Symptome auf jeden Fall eine Hyperhomozysteinämie ausgeschlossen werden.

Study of seroprevalence of cysticercosis in children presenting with seizure at BPKIHS Sharma S., Singh R.R., Bhatta N.K .

Background. Cysticercosis a common and serious infection of CNS in children and is due to infection with the Taenia solium, the pork tapeworm. It has been estimated that around 50 million persons are infected with the cyst stage. It is common in this region of Nepal because of pork consumption, rearing of pigs, consumption of raw vegetables, and lack of personal and environmental hygiene. Objectives. To find out the seroprevalence of cysticercosis in children presenting with seizure and to study the risk factors associated with it. Material and methods. This case control study was conducted in Department of Pediatrics and adolescent medicine, BPKIHS, Dharan, Nepal from July 2008 to June 2009. Serum samples from 50 children of the age of 1 year up to 14 years with seizure within one month as well as from 50 age-matched controls were subjected to sandwich ELISA which detects cysticercus's antigen after collecting detailed data and thorough examination. Other investigations including CT head and EEG were also done as and when required. Results. Seroprevalence of cysticercosis in children presenting with seizure was found to be 8% (4 out of 50 children) and none were positive for Ag-ELISA in controls. The risk factors significantly associated with a positive Ag-ELISA were pork consumers and pig rearers. ELISA positivity was more in consumers of raw vegetables. CT scan head was done in 31 cases and out of them 8 (25.8%) showed features suggestive of neurocysticercosis. Among them 6 (19.3%) had living cysts and 2 (6.4%) had calcified lesion. Kappa measurement of agreement between CT scan head showing live cysts and Ag-ELISA positive was found to be 76.3%. It was found that among Ag-ELISA positive 25% had primary generalized seizure, 25% had simple partial seizure and 50% had partial seizure with secondary generalization. Conclusion. The seroprevalence of cysticercosis in children presenting with seizure was found to be 8% which may have been underestimated as only Ag-ELISA was used to detect the seroprevalence in this study, which detects only live cysts. Pork consuming and pig rearing were significantly associated with them. As it is a common problem in Eastern region of Nepal, appropriate intervention, preventive measures and health education should be implemented. Monatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 3 · 2013 | PW 5-11 Gedeihstörung -die Dosis macht das Gift! Grabner S., Prenninger M., Lux S., Pöchserstorfer S., Eitelberger F. Klinikum Wels-Grieskirchen Fallbericht. Ein 5 Monate alter Säugling wurde wegen schwerer Gedeihstörung und zunehmender Trinkverweigerung stationär eingewiesen. Im Status war ein deutlich reduzierter Allgemeinzustand mit Dystrophie, Dehydration mit stehenden Hautfalten und Lethargie mit reduzierter Interaktion und fehlendem sozialen Lächeln auffällig. Die Differenzialdiagnose der Gedeihstörung umfasst zahlreiche kardiopulmonale, neurologische und gastrointestinale Erkrankungen. Im Vordergrund steht die klinische Diagnose, insbesondere die Trinkbeobachtung. Ergebnisse. Bei unserem Patienten wurde durch die DKKS beobachtet, dass die Mutter eine gesamte Mess-Pipette Oleovit D3-Tropfen (ca. 30 Tropfen) verabreichte, wie dies auf näheres Nachfragen gewissenhaft lückenlos seit der zweiten Lebenswoche täglich erfolgt ist. Es war somit von einer Trinkschwäche durch Vitamin-D-Intoxikation auszugehen. Im Routinelabor zeigte sich eine deutliche Hyperkalziämie mit 4,41 mmol/l (2,0 bis 2,70 mmol/l) und in der weiteren Abklärung ein supprimiertes Parathormon von 7 pg/ml. (15-65 pg/ml). Das Vitamin D im Serum massiv erhöht bei 473 ng/ml (10-60 ng/ml). Zur Hyperkalziämie passend im Elektrokardiogramm eine verkürzte QTc 0,324, in der Nierensonographie eine Nephrokalzinose (bei noch unauffälligen Nierenwerten). Therapeutisch erfolgte die forcierte Diurese mit Lasix und Infusionen mit 0,9%igem NaCl, anfangs war bei anhaltender Trinkverweigerung eine nasogastrale Sondierung notwendig, weiters längerfristige Vitamin D-Pause und Vitamin-D-arme Ernährung. In den wöchentlich durchgeführten Verlaufskontrollen kam es zu einem langsamen Rückgang der Kalziumwerte (3,93 mmol/l nach 2 Wochen). Schlussfolgerung. Dies ist bereits der zweite Patient an unserer Abteilung mit Gedeihstörung als typische Manifestation eine Hypervitaminosis D aufgrund der Gabe von täglich einer Pipette Oleovit D 3 anstelle eines Tropfens. Obwohl in der Literatur in den Differenzialdiagnosen zum Teil gar nicht angeführt, sollte bei Säuglingen mit Gedeihstörungen immer auch nach der Vitamin-D-Verabreichung gefragt werden.

Schnelle und einfache Methode zur Identifizierung von unbekannten Designerdrogen Ostermann K. 1 , Luf A. 2 Nur 57,1% der Kinder waren innerhalb von ±10% der altersbezogenen BMI-Referenz von Krohmeyer-Hauschild, 16,6% lagen unter −10% und 25,7% über +10% der auf ihr aktuelles Alter bezogenen BMI-Referenz. Die Jüngeren (12-24 Monate) haben 189 ml/kg/Tag (m) bzw. 237 ml/kg/Tag (w), die Älteren (25-36 Monate) 193 ml/kg/Tag (m) bzw. 211 ml/kg/Tag (w) getrunken. Milch wurde nicht als Getränk berechnet. Im Durchschnitt waren von den Trinkmengen nur 21,4 Vol% Wasser oder Tee, der Rest Energie enthaltende Getränke (Saft, Limonaden). Mit diesen wurden 759 kJ/Tage Energie verzehrt, was 14,6% der täglichen Energieaufnahme entspricht. Schlussfolgerung. Getränke sind zum Großteil verantwortlich für die überhöhte Energiezufuhr der Kleinkinder. Da prinzipiell nur Bedarf an Wasser besteht und die meist süßen Getränke unerhebliche Mengen an Nährstoffen in Relation zum Energiegehalt aufweisen, sollten zur Prävention schon Kleinkinder daran gewöhnt werden, Wasser oder Tee zu trinken. *Kollektive Arbeit von Studenten der Ernährungspädagogik, PHSt., Graz. Kasuistik. Ein 2-jähriger Junge präsentierte sich mit protrahierter Diarrhö seit 2 Monaten (breiige Stühle ohne Blutbeimengung, 3-aml täglich z. T. auch nachts). Die Anamnese bzgl. Auslandsaufenthalte oder Antibiotikaeinnahme war leer. Zusätzlich bestanden rezidivierende, umbilikale Bauchschmerzen, aber kein Fieber, der Längen-und Gewichtsverlauf waren perzentilenparallel. Stuhlbakteriologie und -virologie waren 2-mal unauffällig. Calprotectin im Stuhl war ansteigend auf 800 µg/g Stuhl (Norm: <50 µg/g Stuhl). Laborchemisch zeigte sich eine Thrombozytose 465.000/µl, eine erniedrigte Transferrinsättigung von 15%, bei unauffälligem Ferritin und Hämoglobin. Im Zöliakiescreening fand sich ein selektiver IgA-Mangel und normale deamidierte IgG Gliadin-Ak. Endoskopisch fand sich makroskopisch der Verdacht auf eine Duodenitis, bei unauffälliger Schleimhaut im Magen und Ösophagus. Histologisch zeigten sich eine herdförmig akzentuierte chronische Duodenitis mit grenzwertig erhöhten intraepithelialen Lymphozyten sowie eine mittelgradige Gastritis. Die Ileokoloskopie war makroskopisch vollkommen unauffällig, histologisch ergab sich aber die Diagnose einer kollagenen Kolitis. Im weiteren Verlauf persistierte die Symptomatik ohne therapeutische Intervention. Die Calprotectin-Kontrolle zuletzt war unauffällig. Diskussion. Eine kollagene Kolitis ist im Kindesalter äußerst selten. Typischerweise wird eine wässrige Diarrhö ohne Blut-oder Schleimbeimengung, gelegentlich begleitet von Bauchschmerzen, beschrieben. La-Monatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 3 · 2013 | borchemisch ist die Blutsenkung häufig mäßig erhöht. Makroskopisch erscheint die Koloskopie unauffällig. Histologisch können die Veränderungen fokal sein und gelegentlich das Rektum aussparen! Es findet sich ein entzündliches Infiltrat (ohne Dominanz von neutrophilen Granulozyten) in der Lamina propria, variable intraepitheliale Lymphozyten und eine deutliche subepitheliale Kollagenplatte. Die Ätiologie ist unklar, infektiöse Trigger (v. a. A. hydrophila) werden diskutiert. Eine Assoziation zu autoimmunen Erkrankungen wird beobachtet. Therapeutisch kommen Sulfasalazine, Cholestyramin, Loperamid oder Steroide zum Einsatz. Der weitere Verlauf bei unserem Patienten bleibt abzuwarten. Kasuistik. Der Schulärztin fällt bei einer 16-jährigen Patientin eine ausgeprägte Blässe auf und sie veranlässt eine Blutbildkontrolle. Laborchemisch findet sich eine hypochrome, mikrozytäre Anämie mit einem Hb von 6 g/dl, Hkt 25%, MCV 57 fl (80-98 fl), MCH 14 pg (28-33 pg). Im Eisenstatus zeigt sich die typische Konstellation einer Eisenmangelanämie. Es besteht keine Gewichtsabnahme, die Patientin isst regelmäßig Fleisch. Sie hat eine unauffällige Menstruation und gibt anamnestisch keine Meläna an. Zahlreiche Hämocculte sind negativ, Vitamin B12, ein Zöliakie-Screening, ein C13-Atemtest, eine Gerinnungsabklärung, serologische Inflammationsmarker und Calprotectin im Stuhl sind unauffällig. Nach 3-monatiger Eisensubstitutionstherapie normalisiert sich der Hämoglobin-Wert, allerdings zeigen die Parameter des Eisenstatus nach Beendigung der Therapie ein Absinken der Werte, sodass eine ÖGD und Ileokoloskopie zum Ausschluss einer gastrointestinalen Blutungsquelle durchgeführt wird. Die Histologie des Corpus ventriculi ergibt die Diagnose einer Autoimmungastritis. Das daraufhin gemessene Gastrin ist deutlich erhöht und es finden sich erhöhte Parietalzellantikörper. Diskussion. Bei einer makrozytären Anämie mit Vitamin-B12-Mangel wird rasch an eine Autoimmungastritis gedacht. Sehr selten kann die Achlorhydrie der Autoimmungastritis einen Eisenmangel verursachen. Magensäure ist wesentlich an der Absorption von Eisen beteiligt. Eine Autoimmungastritis ist im Kindes-und Jugendalter sehr selten. Es besteht eine Assoziation zu weiteren autoimmunen Erkrankungen (AI-Schilddrüsenerkrankung, Typ1 Diabetes, Zöliakie). Eine Autoimmungastritis stellt einen unabhängigen Risikofaktor für ein Magenkarzinom dar, sodass Surveillance-Gastroskopien notwendig sind! Schlussfolgerung. Bei einer unklaren Eisenmangelanämie ist auch an eine Autoimmungastritis zu denken und Gastrin zu bestimmen.

Hoffmann K.M. 1 , Kump P.K. 2 , Deutschmann A. 1 , Hauer A.C. 1 , Trajanoski S. 3 , Gorkiewicz G. 4 , Högenauer C. 2 1 Klinische Abteilung für Allgemeine Pädiatrie, Univ. Klinik für Kinder-und Jugendheilkunde, Medizinische Universität Graz, 2 Klinische Abteilung für Gastroenterologie und Hepatologie, Univ. Klinik für Innere Medizin, Medizinische Universität Graz, 3 ZMF, Medizinische Universität Graz, 4 Institut für Pathologie, Medizinische Universität Graz Einleitung. Bei Patienten mit Colitis ulcerosa (CU) wird der enteralen mikrobiellen Dysbiose eine wichtige Rolle in der Entstehung und dem Fortbestand der chronischen Darmentzündung zugeschrieben. Die fäkale Mikrobiota-Transplantation (FMT, "Stuhltransplantation") zielt auf die Normalisierung des krankhaft veränderten enteralen Mikrobioms, um damit die chronische Inflammation des Kolons bei Patienten mit CU positiv zu beeinflussen. Kürzlich konnte gezeigt werden, dass durch einmalige FMT bei CU zwar kurzfristig eine klinische Besserung erreicht werden kann, nicht jedoch eine nachhaltige Remission. Wir berichten über den erfolgreichen Einsatz der wiederholt durchgeführten FMT bei einem 16-jährigen Patienten mit kortisionabhängiger CU. Fallbericht und Methoden. Bei unserem Patienten wurde im Alter von 15 Jahren die Diagnose CU gestellt. Trotz 5-ASA-und Hochdosis-Kortisontherapie kam es zum Rezidiv (Pancolitis). Die immunmodulatorische Therapie mit Azathioprin scheiterte (Pankreatitis), trotz Methotrexat (30 mg/Woche) entwickelte sich ein kortisonabhängiger Verlauf (PUCAI = 30). Eine Reduktion der Kortisondosis auf unter 25 mg/Tag war von Seiten der Symptome (bis zu 8 blutige Stühle/Tag) nicht möglich. Ein Therapieversuch mit Infliximab (5 mg/kg; 0, 2, 6 Wochen) scheiterte. Der Patient wurde 13 Monate nach Diagnosestellung zur FMT vorgestellt. Mittels Koloskopie wurde zum Zeitpunkt Tag 1 nach antibiotischer Vorbehandlung (Vancomycin, Paromycin, Mykostatin) 200 ml frischer Stuhl eines gesunden Spenders verabreicht. Die FMT wurde zum Zeitpunkt Tag 14, 28, 42, und 56 im Rahmen einer Sigmoidoskopie wiederholt. Stuhl und Mukosa wurde bei jeder Intervention zur Mikrobiomanalyse asserviert (V1-V2-Region bakterieller 16-S-RNA, Pyrosequenzierung). Die endoskopischen Eingriffe und FMTs verliefen komplikationslos und ohne Nebenwirkungen. Innerhalb der ersten vier Wochen kam es zur Besserung des klinischen Aktivitätsscores. Seit der fünften FMT befindet sich der Patient in klinischer Remission (PUCAI = 5). Sowohl makroskopisch als auch histologisch kam es zur Befundbesserung. Die Kortisontherapie konnte erfolgreich ausgeschlichen werden, die übrige Therapie wurde belassen (MTX, 5-ASA). Schlussfolgerung. Die wiederholt durchgeführte FMT führte zur Remission bei zuvor kortisonabhängiger CU. Die Stuhltransplantation sollte bei Versagen der konventionellen Therapie als neue Therapieform bei CU im Rahmen von Studien in Betracht gezogen werden. Kammerhofer D. 1 , Reitsamer H. 2 Ergebnisse. Es konnte ein Trend zu einer erhöhten Intima-media-Dicke der A. carotis (c-IMT) wie auch einer reduzierten retinalen Autoregulation beider Gefäßtypen bei morbid adipösen Jugendlichen im Vergleich zur Kontrollgruppe ermittelt werden. Bei der dynamischen Funktionsprüfung der retinalen Gefäße war eine eingeschränkte venöse retinale Dilatationsfähigkeit häufiger in der adipösen Gruppe vorhanden und am meisten mit kardiovaskulären Risikofaktoren korrelierend. Darunter waren eine hohe Fettgewebsdicke im Bereich des Biceps und hohe Gamma-GT-Werte die stärksten Prädiktoren. Diastolische Blutdruckwerte und Glukosewerte bei 120 min im oGTT waren stärkste Prädiktoren für die arterielle retinale Autoregulation. Ein niedriger und somit ungünstiger retinaler A-V-Quotient korrelierte signifikant positiv mit LDL-Cholesterin. Eine hohe c-IMT als makrovaskulärer Risikofaktor wurde am besten durch eine erhöhte Fettgewebsdicke an der Oberschenkelrückseite vorausgesagt, gefolgt von systolischen Blutdruckwerten und Harnsäure. Schlussfolgerungen. Jugendliche mit morbider Adipositas zeigen bereits frühe retinale vaskuläre Autoregulationsveränderungen. Die retinale Gefäßanalyse könnte in Zukunft möglicherweise neben der c-IMT-Messung zur nichtinvasiven Abschätzung früher vaskulärer Veränderungen angewandt werden.

Mangge H. 1 , Summers K.L. 1 , Meinitzer A. 1 , Zelzer S. 1 , Almer G. 1 , Prassl R. 1 , Schnedl W.J. 1 , Reininghaus E. 1 , Paulmichl K. 2 , Weghuber D. 2 Fuchsberger M., Geier N., Geier A., Ruef P. Klinik für Kinder-und PW 6-10 Nur eine Gastroenteritis? Lux S., Prenninger M., Grabner S., Eitelberger F. Klinikum Wels -Grieskirchen Fallbericht. Elias, 10 Jahre, wurde aufgrund von rezidivierenden Episoden mit heftigstem Erbrechen aufgenommen. Das rezidivierende Erbrechen bestünde seit etwa 1 Jahr, teils begleitet von Bauchschmerzen und Diarrhö. Die Episoden laufen erstaunlich stereotyp ab: Beginn morgens gegen 6 Uhr auf nüchternen Magen, anfangs viertelstündliches Erbrechen, dann in zunehmend größeren Abständen, meist über 10-mal im weiteren Tagesverlauf, bis zur vollkommenen Erschöpfung in den Abendstunden. Am nächsten Tag wäre Elias wieder vollkommen beschwerdefrei. Solche Episode würden etwa alle 3 Wochen auftreten. Elias beschreibt diese Tage als so schlimm, dass er sich nicht vorstellen kann, diese noch länger aushalten zu können und ein normales Leben damit zu führen. Die Differenzialdiagnosen des rezidivierenden Erbrechens umfassen neben gastrointestinalen auch metabolische und neurologische Erkrankungen. Das periodische Auftreten alle 3 Wochen, der stereotype Ablauf und die anschließende vollkommene Beschwerdefreiheit sind jedoch typisch für das Syndrom des zyklischen Erbrechens und sprechen gegen eine chronische Erkrankung wie Ulkuskrankheit, Passagehindernis oder erhöhter Hirndruck. Monatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 3 · 2013 | Methoden. Ergänzend zur bereits wegweisenden Anamnese erfolgte eine Diagnostik inklusive Routinelabor, Astrup, Stoffwechseldiagnostik, TTGAs, Calprotectin, Stuhlkulturen, Abdomensonographie, Magen-Darm-Passage, zudem ein MR-Cerebrum. Ergebnisse und Therapie. Alle erhobenen Befunde waren unauffällig. Somit bestätigte sich die Diagnose eines Syndroms des zyklischen Erbrechens. Im Gegensatz zu Gastroenteritiden ist hierbei eine aggressive medikamentöse Therapie angezeigt. Für Elias etablierten wir eine Therapie bestehend aus Ondansetron (0,3-0,4 mg/kg/Dosis, alle 4-6 Stunden) und NSARs. Bei fehlendem Ansprechen soll eine sofortige stationäre Aufnahme zur Ondansetron-i.v.-Gabe und parenteraler Flüssigkeitssubstitution inklusive Glukose und Elektrolyten nach Bedarf erfolgen. Sollte es darunter zu keiner raschen Besserung kommen, wird zudem Lorazepam i.v. (0,05 mg/kg) gegeben. Bei Attacken öfter als ein-bis zweimal im Monat kann eine Prophylaxe -beispielsweise mit Cyproheptadin (0,25-0,5 mg/kg/Tag) -angedacht werden. Einleitung. Chronisch-entzündliche Darmerkrankungen (CED) sind durch ein gestörtes Gleichgewicht zwischen Immunsystem und Darmflora in einem genetisch empfänglichen Patienten gekennzeichnet. Die Gruppe der CED ist sehr heterogen, so können einige Krankheitsverläufe bereits sehr früh im Kindesalter beginnen. Der genetische Einfluss dieser Formen von CED wird sehr hoch eingeschätzt. Kürzlich konnte gezeigt werden das biallelische Mutationen in den Interleukin-10-Rezeptor-Genen eine monogenetische Form der CED auslösen. Fallbericht. Im Folgenden beschreiben wir die Analyse einer Patientin, welche seit Lebensbeginn an CED leidet. Des Weiteren zeigte sie Splenomegalie, Autoimmunthyreopathie, sowie Diabetes mellitus Typ 1. Zur Identifikation einer möglichen zugrunde liegenden monogenetischen Ursache führten wir ein homozygosity Mapping kombiniert mit Exomsequenzierung durch. In einem der identifizierten homozygoten Intervalle konnte dabei Lipopolysaccharide-responsive and beige-like anchor protein (LRBA) als Kandidatengen identifiziert werden. LRBA ist in der Zell-Homöostase involviert, so zeigen LRBA defiziente B-Zellen eine erhöhte Apoptoserate. Erst kürzlich konnte LRBA-Defizienz als ein neuer B-Zell-Immundefekt mit assoziierter Autoimmunität identifiziert werden. Mit Hilfe von Next-Generation-Sequencing sowie Sanger-Sequenzierung wurde eine homozygote Mutation im Gen LRBA der beschriebenen Patientin bestätigt. Durch Mutation von zwei benachbarten Nukleotiden kommt es zu einer Substitution von Isoleucin zu Glycin an Position 2812 (2863). Die C-terminale Region des Proteins, in welcher die Mutation lokalisiert ist, weist eine sehr hohe Konservierung in anderen Spezien auf. Daher wird die Mutation als Ursache der Erkrankung der Patientin vermutet. Schlussfolgerung. Zusammenfassend beschreiben wir eine Patientin mit LRBA-Defizienz, deren Erkrankung sich mit einer früh beginnenden, schweren chronisch entzündlichen Darmerkrankung und anderen Symptomen einer Immundysregulation manifestierte. Aufgrund des schweren Verlaufes der Erkrankung wird die Patientin in näherer Zukunft eine Knochenmarkstransplantation als kurativen Therapieansatz erhalten. Unsere Ergebnisse illustrieren die engmaschige Verknüpfung einer adäquaten Immunhomöostase und chronisch-entzündlichen Darmerkrankungen und zeigen, dass sich hinter einem Teil dieser Erkrankungen angeborene Immundefekte mit prädominanter Manifestation im Darm verstecken. LRBA-Defizienz sollte als Differenzialdiagnose bei frühkindlich chronisch-entzündlichen Darmerkrankungen in Betracht gezogen werden.

Ein neuer primärer Immundefekt assoziiert mit "Early-onset"-Colitis Salzer E. 1 , Sic H. 2 , Prengemann N.K. 1 , Eibel H. 2 , Rizzi M. 2 , Dogu F.E. 3 , Kansu A. 4 , Boztug K. 1, 5 1 CeMM Research Center for Molecular Medicine of the Austrian Academy of Sciences, Vienna, Austria, 2 Center of Chronic Immunodeficiency, Freiburg, Germany, 3 Ankara Üniversitesi, Department of Immunology, Ankara, Turkey, 4 Ankara Üniversitesi, Department of Gastroenterology, Ankara, Turkey, 5 Department of Pediatrics and Adolescent Medicine, Medical University of Vienna, Vienna, Austria Einleitung. Die molekularen Ursachen chronisch-entzündlicher Darmerkrankungen sind in den meisten Fällen ungeklärt. Es wird angenommen, dass sowohl genetische als auch Umwelteinflüsse für dessen Pathogenese relevant sind. Kürzlich konnten wir erstmals eine monogenetische Form einer chronisch-entzündlichen Darmerkrankung bei Kindern beschreiben, die durch Mutationen im Interleukin-10-Rezeptor verursacht werden. Eine molekulare Kenntnis der Ursache gibt dabei die Möglichkeit für tiefergreifendes Verständnis der Pathophysiologie und eine spezifischere Therapie. Methoden. Im Folgenden beschreiben wir einen neuen, bis dato unbekannten primären Common Varibale Immunodeficiency (CVID)-like Gendefekt, der auch durch eine chronisch-entzündliche Darmerkrankung gekennzeichnet ist. Wir untersuchten einen Patienten aus einer konsanguinen Familie, der an seit seinem 4. Lebensjahr an histologisch diagnostizierter Colitis sowie rezidivierenden Infektionen der oberen Atemwege leidet. Zwei Geschwister des Patienten verstarben in den ersten Lebensjahren aus ungeklärter Ursache. Ergebnisse. Die Immunphänotypisierung zeigte eine Reduktion der CD19+ B-Zellen, eine Verminderung klassengewechselter IgM-und IgG-Memory-B-Zellen sowie eine erhöhte Anzahl von transitionellen B-Zellen. Mittels Homozygosity Mapping in Kombination mit Exomsequenzierung gelang es uns eine homozygote Missense-Mutation zu identifizieren, welche eine perfekte Segregation mit der Erkrankung aufweist und mit einem Verlust der Funktion des Proteins einhergeht. Weitere Studien werden zeigen, welche Rolle dieses Protein in der Aufrechterhaltung der Immun-Homöostase sowie bei der Entstehung von chronisch-entzündlichen Darmerkrankungen spielt. Felderer M. 1 , Eder J. 1 , Niedermayr K. 1 , Kluckner C. 2 , Karall D. 2 Karall D. 1 , Mair G. 2 , Albrecht U. 1 , Niedermayr K. 1 , Hintergrund. Harnstoffzyklusdefekte treten mit einer kumulativen Inzidenz von ~1:8000 auf. Aufgrund der gestörten Detoxifikation von Stickstoff und konsekutiver Hyperammonämie kann es zu Symptomen wie Erbrechen, zerebralen Krampfanfällen und Enzephalopathie kommen. Über 50% der Harnstoffzyklusdefekte manifestieren sich neonatal bzw. im Säuglingsalter. Grundsätzlich kann es kommt es jedoch zur Erstmanifestation im Erwachsenenalter kommen. Fallbericht. Wir berichten über einen 35-jährigen Patienten mit rezidivierenden Hyperammonämien. Die Erstvorstellung erfolgte wegen Enzephalopathie und generalisiertem zerebralen Anfall. Es wurde eine Hyperammonämie von 151 µmol/l festgestellt. Aufgrund der positiven Eigenanamnese bezüglich der seit dem Kindesalter bekannten Epilepsie unter Valproat-Therapie wurde initial die Diagnose einer valproatassoziierten Enzephalopathie gestellt. Im Rahmen einer Synkope wurde erneut ein Ammoniakwert von 216 µmol/l erhoben und eine Stoffwechselabklärung veranlasst. Die metabolische Labordiagnostik ergab ein erhöhtes Citrullin im Blut von 449 µmol/l (Ref. <50) und Nachweis von Argininbernsteinsäure im Harn, wodurch die Verdachtsdiagnose eines Argininosuccinatlyasemangels bzw. einer Citrullinämie Typ I gestellt wurde. Es wurde eine eiweißreduzierte Diät und die Medikation mit Natriumphenylbutyrat eingeleitet. Das Vorliegen einer Citrullinämie Typ I konnte molekulargenetisch nicht bestätigt werden, sodass eine Diagnostik zum Ausschluss eines Argininosuccinatlyasemangels (ASL) eingeleitet wurde. Trotz guter Compliance seitens des Patienten kam es dennoch rezidivierend zu hyperammonämischen Krisen mit zerebralem Krampfgeschehen und Enzephalopathie. Auch die Sequenzierung des ASL-Gens ergab keine Mutation. Trotz intensiver Behandlung via Hämofiltration konnte keine stabile Stoffwechsellage erreicht werden, so dass der Patient an hyperammonämischer Enzephalopathie verstarb. Postmortem konnten 2 heterozygote Mutationen im SLC25A13-Gen gefunden werden, welches verantwortlich für die Entstehung einer Citrullinämie Typ 2 ist. Diskussion. Die Citrullinämie Typ 2 ist eine in Ost-Asien gut bekannte Krankheit, in Japan beträgt die Inzidenz 1:17.000. Vorwiegend manifestiert sie sich im Säuglings-und Kindesalter mit intrahepatischer Cholestase, Hepatomegalie und Gedeihstörung. Jugendliche und erwachsene Patienten können psychiatrische Auffälligkeiten, zerebrale Anfälle sowie spezifische Nahrungs-Präferenzen aufweisen. Im Gegensatz zu anderen Harnstoffzyklusdefekten ist bei diesen Patienten eine lipid-/ proteinreiche und kohlenhydratarme Diät indiziert. Die Lebertransplantation ist die Therapie der Wahl. Schlussfolgerung. In Europa und anderen Teilen der Welt ist die Citrullinämie Typ 2 jedoch deutlich seltener, so dass ein größeres Bewusstsein und Einbeziehung in die Differenzialdiagnose geschaffen werden sollte. Einleitung. Während die Infektion mit dem Rubeola-Virus (Röteln) im Kindesalter eine harmlose Erkrankung darstellt, kann eine Röteln-Infektion während der Schwangerschaft (SS) zu schwerwiegenden Fehlbildungen des Feten mit Herzfehlbildungen, Katarakt und Innenohrschwerhörigkeit ("Gregg-Syndrom") führen. In Österreich wird seit den 1980er Jahren eine Impfung aller Frauen im reproduktionsfähigen Alter empfohlen. Um eine Herdenimmunität zu erreichen, sind seit 1993 auch die Buben in die Impfempfehlung. Seit 1997 werden die Kosten für die Impfung von der öffentlichen Hand übernommen. Wird in der Schwangerschaft ein fehlender humoraler Schutz festgestellt, wird in der Regel im Wochenbett eine Röteln-Impfung durchgeführt, um für evtl. Folgeschwangerschaften eine ausreichende Immunität zu erreichen. Methodik. Aus der EDV der Universitäts-Frauenklinik Graz wurden Daten bzgl. Alter, Entbindungsdatum, Vorschwangerschaften (Parität) und Röteln-Serostatus aller Frauen, die in den Jahren 2003 bis 2009 entbunden wurden, erhoben und retrospektiv ausgewertet. Ein Titer >1:32 bzw. >15 IU/ml gilt als ausreichend. Ergebnisse. Von 14.722 Gebärenden (13,5-51,7; median und durchschnittlich 29,5 Jahre alt) hatten 2783 (18,9%) keinen ausreichenden Antikörperspiegel. Während das Alter (bzw. auch das Jahrzehnt der Geburt) der jeweiligen Schwangeren keinen signifikanten Einfluss auf den Anteil seronegativer Schwangerer zeigte, ist die Anzahl der seronegativen Schwangeren von 2003 (27,1%) bis 2009 (10,9%) stetig gesunken (binär logistische Regression, p<0,001). Bemerkenswert ist, dass bei Frauen mit einer größeren Anzahl an vorangegangenen Schwangerschaften ein größerer Anteil an seronegativen Frauen gefunden wurde (≥3 SS: 23,5% vs. <3 SS: 17,8%, χ2-Test p<0,001) Schlussfolgerungen. Trotz Röteln-Impfprogramm zeigt eine nicht unbeträchtliche Zahl an Schwangeren einen nicht ausreichenden Antikörperschutz gegenüber Röteln. Jedoch zeigt sich über den Beobachtungszeitraum -eventuell als mögliches Zeichen der zunehmenden Effektivität des Impfprogramms -eine signifikante Zunahme der humoral geschützten Schwangeren. Trotz der Empfehlung, seronegative Schwangere vor einer weiteren Schwangerschaft (meist noch im Wochenbett) zu impfen, zeigen Frauen mit mehreren Vorschwangerschaften einen höheren Anteil an seronegativen Frauen. Die vorliegenden Daten erlauben keine Aussage darüber, ob dies auf eine zu geringe Durchimpfungsrate (evtl. bedingt durch Migration aus Ländern ohne Röteln-Impfprogramm) oder auf ein Impfversagen zurück zu führen ist. Weitere Studien müssen auch zeigen, inwieweit bei Personen, die trotz Impfung keine Antikörperantwort entwickeln, dennoch eine ausreichende zelluläre Immunität gegeben sein kann. Monatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 3 · 2013 | PW 8-2 Amphotericin-B-Konzentration im Liquor cerebrospinalis nach intravenöser Gabe von liposomalem Amphotericin B (AmBisome) Strenger V. 1 , Meinitzer A. 2 , Donnerer J. 3 , Hofer N. 1 , Wanz U. 1 , Seidel M.G. 1 , Sperl D. 1 , Lackner H. 1 , Schwinger W. 1 , Sovinz P. 1 , Benesch M. 1 , Dornbusch H.J. 1 , Urban C. 1 1 Universitätsklinik für Kinder-und Jugendheilkunde, Medizinische Universität Graz, Graz, 2 Klinisches Institut für Medizinische und Chemische Labordiagnostik, Medizinische Universität Graz, Graz, 3 Institut für Experimentelle und Klinische Pharmakologie, Medizinische Universität Graz, Graz Einleitung. Amphotericin B (AmB) Lipid-Formulierungen werden u. a. für die Therapie von Pilzinfektionen des Zentralnervensystems (ZNS) eingesetzt. Es gibt nur wenige Daten über AmB-Konzentrationen im Liquor cerebrospinalis (CSF) nach intravenöser Gabe von liposomalem AmB (AmBisome). Methodik. Bei 14 pädiatrischen, hämato-/onkologischen Patienten (0,4 bis 19,5; Median: 7,6 Jahre) wurden 30 CSF-Proben im Rahmen von Routine-Liquorpunktionen (durchgeführt zur Verabreichung intrathekaler Medikamente im Rahmen der onkologischen Therapie) zu verschiedenen Zeitpunkten nach prophylaktischer AmBisome Infusion gewonnen. Gleichzeitig wurden Serumproben zur Kalkulation der Transferrate gewonnen. Die AmB-Konzentrationen wurden mittels High-Performance Liquid Chromatography (HPLC) gemessen. Ergebnisse. Die CSF-Konzentrationen von AmB 1-100 Stunden nach i.v. Infusion von AmBisome betrugen 10-120 ng/ml, abgesehen von einem Fall, in dem ein Wert von 529 ng/ml gemessen wurde. Die entsprechenden Serum-Konzentrationen waren ca. 1000-fach höher (3-75 µg/ml). Die CSF-Konzentrationen zeigten kein eindeutiges, zeitabhängiges Profil, sondern ein konstantes Niveau ("steady-state") über mehr als 48 Stunden nach Infusion. Die Transferrate betrug 0,02-0,92% (Median: 0,13%) und korrelierte signifikant (r=0,801; p<0,001) mit der Zeit nach Infusion. Schlussfolgerungen. Nach i.v.-Infusion von AmBisome sind die AmB-Konzentrationen im CSF niedrig, was die bisher publizierten präklinischen Daten aus Tierstudien bestätigt. CSF-Konzentrationen zeigen einen deutlichen "steady state", was für eine langsame Passage der Blut-Hirn-Schranke spricht. Entsprechend den Ergebnissen von publizierten Postmortem-Untersuchungen könnten die intrazerebralen AmB-Konzentrationen jedoch höher liegen als die CSF-Konzentrationen, was für die erfolgreiche Behandlung von Pilzinfektionen des ZNS entscheidend wäre.

Wenninger J., Resch B. Univ.-Klinik für Kinder-und Jugendheilkunde, Medizinische Universität Graz, Österreich Einleitung. Der bisherige Rekordwert an Pertussisinfektionen 2010 (WHO vaccine-preventable diseases -Austria; 2009, Update 2011) ähnelt dem bisherigen Höchstwerte 1982, der einige Jahre vor der Impfempfehlung lag, obwohl die Impfrate seit der ausschließlichen Verwendung des nebenwirkungsarmen azellulären Kombinationsimpfstoffes (1999) im Vergleich zu den Ganzkeimvakzinen gestiegen ist. Methodik. Es handelt sich um eine retrospektive, Singlecenter-Studie. Einschlusskriterien nach ICD10 waren die Codes A37.0, A37.1 und A37.8. Die Rekrutierung erfolgt mittels elektronischer Datenverarbeitung aus MEDOCS. Erfasst wurden perinatale Daten sowie Hospitalisierungsdaten mit Datum der Hospitalisierung (Monat/Jahreszeit), Dauer des Hospitalisierung, Dauer des PICU-Aufenhalts, Beatmung, Sauerstofftherapie, Schweregrad der Infektion (LRI-Score). Weiters wurde versucht, eine Sozialanamnese und eine eventuelle Infektionsquelle zu erheben, sowie der Impfstatus verifiziert. Ergebnisse. Im Rahmen der vorläufigen Auswertung zum Einreichzeitpunkt wurden 54 Kinder untersucht, 57% waren Knaben. Das durchschnittliche Alter bei Hospitalisierung lag bei 45,5 Monaten, wobei der jüngste Patient 1 Monat und der älteste 24 Jahre war. Die Auswertung nach Jahreszeit ergab im Frühling (März bis Mai) 11 Fälle, Sommer (Juni bis August) 12, Herbst (September bis November) 14 und Winter (Dezember bis Februar) 17 Fälle. Monatliche Peaks waren der Juli mit 9 und Dezember mit 10 Fällen. Schlussfolgerungen. Die Analyse der bisherigen Erkrankungen zeigte einen noch zu interpretierenden starken Trend zur Zunahme mit dem bisherigen Höhepunkt im Jahr 2011 (. Abb. 1). n=29, 3,5%) . Bei E. coli zeigte sich in 51,5% eine Aminopenicillin-Resistenz, in 29% eine Trimethoprim-Resistenz, in 26,9% eine Cotrimoxazol-Resistenz. Eine Resistenz gegen Erst-Generations-Cephalosporine zeigte sich in 4,6%, gegen Zweit-Generations-Cephalosporine in 1,5% und gegen Dritt-Generations-Cephalosporine in 1,2%. Im Vergleich der Jahre 2000-2004 und 2005-2008 zeigten sich bei E. coli zum Teil steigende Resistenzen: gegen Aminopenicilline (47,4% vs. 54,4%), gegen Trimethoprim (24,9% vs. 32,4%),gegen Cotrimoxazol (23,9% vs. 29,4%), gegen Erst-Generations-Cephalosporine (1,7% vs. 6,9%), gegen Zweit-Generations-Cephalosporine (1,0% vs. 1,9%) und gegen Dritt-Generations-Cephalosporine (0,7% vs. 1,6%). Schlussfolgerung. Unsere Daten zeigen eine Zunahme der Antibiotikaresistenzen bei First-line-Antibiotika. Die folgende Analyse der Jahre 2008-2012 wird zeigen, ob sich der vorliegende Trend bestätigt und eine etwaige Anpassung der First-line-Therapie diskutiert werden muss. 

syndrome of immunodeficiency, psychomotor retardation, facial dysmorphia, and urogenital malformation

PW 3-8, PW 8-9

PW 2-1, PW 5-1, PW 8-2, PW 9-1, PW 9-2

PW 6-11, PW 6-12

PW 5-6, PW 5-7 C Cardona

PW 6-4, PW 6-5

PW 3-8, PW 8-9

PW 5-11

PW 2-4, PW 2-6

PW 2-1, PW 6-4

PW 6-11

PW 4-5, PW 4-6, PW 6-13

PW 2-5, PW 5-5, PW 7-8, PW 7-10

PW 7-6, PW 7-9

PW 5-6

PW 8-10

PW 10-1 L Laccone, F. PW 2-9

PW 2-1, PW 4-1, PW 5-1, PW 8-2, PW 9-1

PW 5-1, PW 9-1, PW 9-2

PW 2-5

PW 2-5

PW 1-5, PW 1-6

Monatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 3 · 2013 | Mokry, M. PW

PW 2-5

PW 6-11, PW 6-12

PW 5-11

PW 2-4, PW 2-9

PW 2-3, PW 5-2

PW 1-5, PW 1-12

S. PW 6-13, PW 7-2, PW 7-4

A. PW 5-6, PW 5-7

PW 5-1, PW 5-7, PW 8-2, PW 9-1, PW 9-2, PW 9-3, PW 9-4, PW 9-5

PW 5-7, PW 9-1, PW 9-2

PW 5-1, PW 8-2, PW 9-3, PW 9-5

PW 2-10

PW 5-1, PW 8-2, PW 9-1, PW 9-2

PW 5-1, PW 8-2, PW 9-1

PW 5-1, PW 8-1, PW 8-2

PW 2-1

PW 6-1, PW 6-2

PW 8-10

PW 5-1, PW 8-2, PW 9-1, PW 9-2

Engel J., Pansy J., Mache CJ., Ring E. Universitätsklinik für Kinder und Jugendheilkunde Medizinische Universität Graz, Klinische Abteilung für Allgemeine Pädiatrie Einleitung. Ureterocelen sind seltene Fehlbildungen des distalen Ureters, die überwiegend bei Doppelnieren vorkommen. Ureterocelen befinden sich meist intravesical, selten ektop. Sie können mit weiteren Fehlbildungen wie vesico-ureteralem Reflux und Harnwegsinfektionen assoziiert sein und werden meist schon im pränatalen Ultraschall diagnostiziert. Weitere Untersuchungen wie Miktionszystourethrogramm oder die Nierenisotopenuntersuchung sind von Bedeutung. Die Therapie reicht von einer Ureterozelenschlitzung bzw. Resektion bis hin zu Heminephroureterektomie und Ureterektomie. Zusätzlich wird bei Diagnose einer Ureterocele eine antibiotische Dauerprophylaxe eingeleitet. Patienten und Methode. Wir untersuchten die Häufigkeit von Ureterocelen an der Grazer Universitätsklinik für Kinder-und Jugendheilkunde von 2004 bis 2013, klinische Charakteristika (Alter, Geschlecht, betroffene Seite und zusätzliche Fehlbildungen) sowie Diagnostik und therapeutische Maßnahmen. Ergebnisse. Eine Ureterocele fand sich bei 57 Patienten. In 84% handelte es sich um eine intravesikal gelegene und in 16% um eine ektop gelegene Ureterocele. Bilaterale Ureterocelen kamen in 13% der Fälle vor. Ureterocelen fanden sich häufiger bei Mädchen (63%). Bei 55% der Patienten bestand ein VUR. Zusätzlich zur Sonographie hatten 60% eine MCU und 13% eine MR-Urographie. Eine Isotopenuntersuchung wurde in 46% der Fälle durchgeführt. Eine Fehlbildung der kontralateraten Seite lag in 32% vor. Eine genitale Fehlbildung konnte in 45% gefunden werden. Trotz antibiotischer Dauerprophylaxe kam es in mehr als der Hälfe der Fälle zu Harnwegsinfektionen. 69% der Kinder hatten zum Teil mehrere operative Eingriffe wie Schlitzung der Ureterocele, Heminephrektomie, Nephroureterektomie und Ureterneuimplantation. Schlussfolgerungen. Ureterocelen sind Harnwegsfehlbildungen die speziell bei Doppelnieren und beim weiblichen Geschlecht vorkommen. Bei der Mehrzahl der Fälle ist ein operativer Eingriff erforderlich. Der zur Ureterocele gehörige Nierenanteil ist vielfach hochgradig dysplastisch und kann meist nicht erhalten werden. Trotz antibiotischer Prophylaxe entwickeln viele Patienten einen Harnwegsinfekt.

Pansy J. 1 , Mache CJ. 1 , Stroedter L. 2 , Ring E. 1 1 Universitätsklinik für Kinder-und Jugendheilkunde, Medizinische Universität Graz, 2 Universitätsklinik für Kinder-und Jugendchirurgie, Medizinische Universität Graz Einleitung. Zystische genitale Vorwölbungen bei Mädchen sind selten. Als Ursachen müssen so unterschiedliche Krankheitsbilder wie prolabierte Urethra, paraurethrale Zyste, prolabierte Ureterocele, Hydro-(Metro-)Kolpos und Rhabdomyosarkom der Vagina (Botyroidsarcoma) in Betracht gezogen werden. Fallbericht. Ein 10 Wochen alter weiblicher Säugling wurde aufgrund einer am Abend beim Wickeln bemerkten interlabialen Vorwölbung vorgestellt. Der Säugling präsentierte sich leicht weinerlich in gutem AZ. Es zeigte sich eine 3 cm haltende flüssigkeitsgefüllte Vorwölbung im Genitalbereich -rosig, nicht blutend, nicht nekrotisch. Harn konnte unter leichten Schmerzen spontan abgesetzt werden. Im Labor zeigten sich kei-ne Auffälligkeiten. In der Vorgeschichte waren bei der Patientin bereits Doppelnieren beidseits, von jeder Uretermündung ausgehende, in die Blase hineinragende Ureterocelen (rechts wanddick, links dünnwandig), eine verdickte und trabekulierte Blasenwand und beidseits primär obstruktive Megaureteren, zum kranialen System der Doppelniere ziehend, bekannt, weshalb die Patientin bereits eine antibiotische Prophylaxe mit Cefaclor einnahm. Eine prolabierte Ureterocele wurde suspiziert und sonographisch bestätigt. Anschließend wurde vor Auftreten von Komplikationen (Nekrosen, Harnsperre) erfolgreich eine intravesikale Ureterocelenschlitzung und Ureterocelenresektion durchgeführt. Schlussfolgerung. Ureterocelen kommen mit einer Verteilung von 1:4 häufiger bei Mädchen, in 80% der Fälle mit Doppelnieren assoziiert vor. Die Diagnose einer Utererocele wird meist sehr früh aufgrund einer bereits pränatal festgestellten Hydronehphrose oder dem Auftreten von Harnwegsinfekten gestellt. Sehr selten kommt es zu einem transurethralen Prolaps der Ureterocele. Die transurethrale Masse soll so rasch als möglich reduziert werden, um einen Harnrückstau und Drucknekrosen zu vermeiden.

Hofer J. 1 , Jungraithmayr T. 1 , Riedl M. 1 , Rosales A. M., Giner T. 1 , Jeller V. 1 , Würzner R. 2 Introduction. Factor H antibodies (FH Ab) can be detected in 6-25% of aHUS patients. The role of FH Ab in disease onset, progression and treatment is of critical interest for physicians and patients dealing with this unsolved problem. At present, evidence based therapy recommendations for this group of patients are missing. Many patients develop end stage renal disease and recurrence rates within the first year are up to 70%. Material and methods. A 10-year-old boy was admitted to the hospital because of weakness, vomiting and oliguria. Four days before admission he suffered from diarrhoea. On examination the pale patient showed peripheral oedema and moderate arterial hypertension. Laboratory analysis showed anemia (Hemoglobin 68 g/l), thrombocytopenia (33×109/l), elevated serum creatinin concentration (6,6 mg/dl), high LDH (2312 U/l), low haptoglobin (5.8 mg/dl) and low C3 (0,58 g/l) levels, no evidence for shigatoxin induced HUS. Hemodialysis (n=2) and plasma exchange (PE; n=7) were started. After 7 PE sessions normalization of hematologic parameters and renal function was achieved. Two months later the patient presented a recurrent episode treated with FFP infusions. After remission the patient received weekly FFP infusions. At that time FH Ab associated aHUS with homozygous deletion of the complement factor h-related proteins 1 and 3 was diagnosed (FH Ab Titer 1500 AU/ml). After diagnosis of FH Ab associated aHUS and inclusion of the patient in the International HUS-Net registry Innsbruck (www.HUS-online.at) the patient recieved IVIG 2 g/kg body weight and FFP was tapered. Maintenance therapy with Mycophenolate mofetil was started. FH Ab titer and terminal complement complex concentration were monitored frequently. The patient received additional IVIG infusions when FH Ab Titers increased. Results. Three years after the first recurrence the patient is on complete hematological and renal remission. The FH Ab titers are mainly in the low range (Titer cut off <100 AU/ml; low range <500 AU/ml). The measurement of C3 and the terminal complement complex in plasma reveal normal complement activation. Conclusion. Early start with PE followed by maintenance therapy with IVIG and MMF in FH Ab associated aHUS is a reasonable alternative to Eculizumab or periodic plasma infusions.

Monatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 3 · 2013 | PW 8-8 Erfolgreiche Therapie einer Tacrolimus-induzierten renalen Mikroangiopathie nach Nierentransplantation durch Umstellung der Immunsuppression auf Everolimus Trojer R. 1 , Hofer J. 1 , Cortina G. 1 , Giner Th. 1 , Riedl M. 1 , Rosales A. 1 , Jungraithmayr Th 1 , Maurer K. 2 , Unsinn K. 2 , Regele H. 3 , Schneeberger S. 4 

Dufek S., Csaicsich D., Aufricht C., Arbeiter K., Seidl R., Müller-Sacherer T., Heindl-Rusai 

Herzog R. 1, 2 , Kratochwill K. 1, 2 , Böhm M. 1 , Kuster L. 1, 2 , Vychytil A. 3 . Weiters wurde eine Bestimmung des mTOR-Pathways, welche eine Überaktivierung des Signalweges zeigte, durchgeführt. Aufgrund dessen wurde nach Beendigung der Chemotherapie eine antiproliferative Therapie mit einem mTOR-Inhibitor (Rapamycin) eingeleitet, welche von der Patientin gut toleriert wurde. Unter der Therapie mit Sirolimus ist die Patientin seit nunmehr 2 Jahren subjektiv beschwerdefrei. Es kam zu keinem weiteren Auftreten neuer Lungenmetastasen, die vorbestehenden kleinsten Lungenmetastasen zeigen sich größenstationär. Schlussfolgerung. ASPS sind seltene Tumoren, die häufig metastasieren und schlecht auf Chemotherapie ansprechen. Durch die Bestimmung des überaktivierten mTOR-Signalwegs, ist mit Rapamycin eine personalisierte Therapie durch Inhibierung des tumorauslösenden Signalwegs möglich. Einleitung. Die hämatopoietische Stammzelltransplantation (HSCT) gehört zur Therapie der Wahl bei verschiedenen malignen und nicht malignen Erkrankungen. Die dabei verabreichte Hochdosis-Chemotherapie und teilweise angewandte Strahlentherapie können Nebenwirkungen in praktisch jedem Organ auslösen. Zu den häufigsten skeletalen Spätfolgen zählen Osteoporose, avaskuläre Nekrosen, sowie benigne und maligne Knochentumoren. Fallpräsentation. Bei einem zuvor internistisch gesunden Buben wurde im Alter von sechs Jahren eine akute lymphatische Leukämie (ALL) diagnostiziert (C-ALL mit Translokation 9;22 und BCR-ABL-Fusion, FAB-L1). Er wurde nach dem Therapieoptimierungsprotokoll ALL-BFM 2000 in der High-risk-Gruppe behandelt. Nach Konditionierung mit VP 16 und ATG sowie Ganzkörperbestrahlung mit 12 Gy erfolgte die HSCT von einem unverwandten HLA-Locus C Mismatch-Fremdspender mit 4,56×108 mononukleären Zellen pro kg Körpergewicht. Als Spätfolgen kam es sechs Jahre nach der HSCT zu endokrinologischen Ausfällen und im Verlauf auch zu einer restriktiven Lungenerkrankung. Neun Jahre nach der HSCT kam es zum Auftreten von Schmerzen im Bereich des rechten Sprunggelenks. Raicht A., Seidel M.G., Lackner H., Sovinz P., Benesch M., Sperl D., Strenger V ., Urban C., Schwinger W. Division of Pediatric Hematology Oncology, Dept. of Pediatrics and Adolescent Medicine, Medical University Graz Background. Stem cell graft and graft manipulation is crucial for immune reconstitution and outcome, whether used for cellular therapy or hematopoietic replacement. Methods. T-cell subsets, B-and NK cells, T cell receptor excision circles (TREC), CD4-and CD8-specific Vbeta T-cell receptor repertoire (spectratyping), as well as NK-and CTL degranulation (as surrogate for cytotoxicity) were analyzed in a cohort of 59 patients (f:m ratio = 28:31; median age 10.4 yrs; range 0.2-23.7) after hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) performed with either unmanipulated bone marrow, peripheral blood stem cell grafts, or cord blood (n=29), CD34selected (n=6), CD3/CD19-depleted (n=19), or CD3-TCRalpha/beta/ CD19-depleted grafts (n=5) between 2004-2012. Results and interpretation. TCRalpha/beta/CD19-depletion was associated with fast engraftment of myeloid lineages, however the diversity of the TCR repertoire showed a profound delay, which might be attributed to the reduced number of mature T cells contained in the graft. Conclusions. Modern immune phenotyping and function tests allow monitoring of cellular immune reconstitution, define individual risk factors for secondary immunodeficiency after HSCT, and may contribute to the improvement of current pediatric HSCT protocols.

PW 9-7 Chronische Immunthrombozytopenie im Kindes-und Jugendalter: multizentrische retrospektive Analyse der immunologischen Grundlagen und Therapiemodalitäten Sipurzynski J. 1 , Fahrner B. 7 , Kerbl R. 2 , Jones N. 8 , Jauk B. 3 , Hammerer D. 4 , Kropshofer G. 5 , Ebetsberger-Dachs G. 6 , Schwinger W. 1 , Lackner H. 1 , Urban C. 1 , Holter W. 7 , Kager L. 7 , Minkov M. 7 Hintergrund. Während die akute Immunthrombozytopenie (ITP) im Kindes-und Jugendalter eine meist selbstlimitierende para-oder postinfektiös auftretende, generell wenig belastende Bluterkrankung ist, finden sich bei chronischen Verlaufsformen oftmals jugendliche Patienten mit verschiedenen zusätzlichen autoimmunologischen Risikofaktoren und eine länger anhaltende Einschränkung der Lebensqualität. Die chronische ITP kann Teilsymptom einer Multiorgan-Autoimmunkrankheit oder einer systemisch gestörten Immunregulation und somit eines Immundefekts sein und basiert mit großer Wahrscheinlichkeit auf heterogenen pathophysiologischen Grundlagen. Internationale Therapieempfehlungen richten sich einerseits nach der Blutungsneigung, andererseits nach der Ätiologie, wobei national und international Uneinigkeit über den Einsatz moderner, in der Pädiatrie für diese Indikation nicht zugelassener Medikamente (z. B. Anti-D-Ig, Mycophenolat-Mofetil, Romiplostim/Eltrombopag, Rituximab) besteht. Methoden, Ziele und Studiendesign. Die nun initiierte Studie soll in einer ersten Phase retrospektiv die in verschiedenen pädiatrisch-hä-

matologischen Zentren Österreichs während der letzten drei Jahre behandelten Patienten mit chronischer ITP systematisch hinsichtlich immunologischer Grundlagen und Therapiemodalitäten, -indikationsstellung und -effizienz sowie Lebensqualität erfassen. In einer zweiten, prospektiven Studienphase sollen die Diagnostik und ein Therapiealgorithmus standardisiert werden, um ätiopathogenetische Subgruppen zu definieren und deren jeweiliges Therapieansprechen zu dokumentieren. In der Folge soll diese Subgruppendefinition ermöglichen, dass durch experimentelle Analysen potenzielle krankheitsmodifizierende oder -verursachende Faktoren sowie therapierelevante prognostische Marker entdeckt werden.PW 9-8 Ungewöhnliche Komplikationen bei der Behandlung eines 2-jährigen Knaben mit akuter myeloischer Leukämie Wanz U., Lackner H., Sovinz P., Schwinger W., Seidel M.G., Sperl D., Strenger V., Lanz S., Grillitsch M., Urban C [1] . Die Indikation zur Hysterektomie und nachfolgenden systemischen Chemotherapie der Mutter wurde aufgrund des histologischen Befundes der Plazenta gestellt, obwohl die Staging-Untersuchungen keinen Hinweis auf Metastasierung ergaben. 1. Nath ME et al (1995) Transplantation of congenital primitive neuroectodermal tumor of fetus to the uterus of the mother. Int J gynecol cancer 5:495-464 PW 9-10 Intestinal hemorrhage in a child with multicentric myofibromatosis Kropshofer G., Meister B . , Crazzolara R. , Salvador C. Pädiatrie I, Hämatoonkologie, Medizinische Universität Innsbruck Introduction. We report on an infant with multicentric myofibromatosis, a rare tumor entity, affecting particularly the gastric and intestinal mucosa, leading to continuous intestinal hemorrhage and iron loss. Visceral lesions are known to have a high rate of morbidity and mortality despite systemic therapy. Results. Conventional chemotherapy, as recommended, with vinblastine and methotrexate weekly was accomplished for four months, but continuous intestinal blood loss persisted and recurrent blood transfusions were required. Magnetic resonance imaging (MRI) even showed tumor progress. Because of this insufficient response we switched to an experimental combination therapy with rapamycin (an immunosuppressant drug preventing activation of T cells and B cells by inhibiting their response to interleukin-2) and dasatinib (an oral multi-BCR/ABL and Src family tyrosine kinase inhibitor; for first line use in patients with chronic myelogenous leukemia and Philadelphia chromosomepositive acute lymphoblastic leukemia and under evaluation for use in numerous other cancers). Rapamune was started with 3 mg/m2 on monday (loading dose) and 1 mg/m2 Tuesday to Thursday (target 3-10), Dasatinib 2 mg/kg (Monday to Thursday) every other week. Six weeks 319 Monatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 3 · 2013 | after start of this therapy, hemoglobin levels were stable without fecal blood loss and no need of transfusions. Four months later MRI showed a stable tumor disease without progression. Conclusion. We here show the efficiency of an experimental therapy with rapamycin and dasatinib in a child with multicentric myofibromatosis failing conventional chemotherapy with vinblastine and methotrexate. Further investigations for clinical evidence are necessary. Boztug H., Mühlegger N., Attarbaschi A., Mann G., Holter W., Dworzak M. St Kuster S., Kaiser M., Leipold D., Schantl M., Weiler A., Flanschger J., Veitl V.F.M Pädagogische Hochschule Steiermark, Institut 5, Ernährungswissenschaft, Graz Einleitung. Optimale Ernährung ist von Anfang an Basis für die langund kurzfristige Förderung der geistigen Leistungsfähigkeit. Mit säuglingsgerechter Milchernährung wird optimale Ernährung geboten, die im Kindesalter mit der Familienkost nicht weitergeführt wird. Eltern müssen Kindern die geeignete Ernährung vorgeben und vorleben. Aktuelle Kommunikationsstrategien über "Gesunde Ernährung" erwiesen sich langfristig als relativ ineffektiv. Gesunde Ernährung ist für Kinder negativ behaftet, schmeckt nicht, ist langweilig und kann mit Fastfood & Co. nicht konkurrieren. Kindgerechte Ernährung muss "cool" und wissenschaftlich basiert sein. Methoden. Um Kindern leistungsfördernde Ernährung schmackhaft zu machen, sind zugkräftige Bezeichnungen zu finden. "Brainfood" könnte Kinder und Eltern ansprechen und es findet sich gute wissenschaftliche argumentative Unterstützung. Die lang-und kurzfristige Wirkung der Ernährung auf Gehirnentwicklung und -funktion (z. B. LCPs, Fe, Ca, Vitamin D, antioxidative Vitamine, Kohlenhydrate) v. a. in der frühen Kindheit gilt als wissenschaftlich gesichert. Auf diesem Hintergrund wurden kindgerechte Rezepte entwickelt, die Interesse wecken können, etwas Besonderes sind, leicht und schnell ohne besondere Kochkenntnisse zubereitet als Verpflegung für die Schule die Nährstoffversorgung sichern und die Gehirnleistung fördern können. Ergebnisse. Für die Herstellung verschiedener "Brainfood"-Lebensmittel wurden Slogans entwickelt: "wrap it", "shake it", "bake it", "mix it"! Dahinter verbergen sich verschieden gefüllte Omeletts, Früchtemix-Getränke ("Smoothies"), süßes bis pikantes Gebäck ("Muffins"), attraktive Salate. In einem halbtägigen Workshop an der PH Steiermark wurde "Brainfood" Eltern und Lehrern theoretisch vorgestellt und zur praktischen Umsetzung eingeladen. Die Ergebnisse wurden mit Beifall angenommen. Schlussfolgerungen. Optimierte Ernährung für Kinder muss sich in der sprachlichen Argumentation von Gesundheit verabschieden und etwas Neues, Attraktiveres bieten. "Brainfood" ist zwar nicht DBPCR kontrolliert, aber wissenschaftlich fundiert, entspricht den Richtlinien kindgerechter optimierter Ernährung, Zutaten sind in jedem Supermarkt erhältlich, ist geeignet Kinder und Eltern anzusprechen und ein Einstieg in die optimale Mischkost! Prüfen Sie die Rezepte selbst bevor sie sie empfehlen und weitergeben! (http://eak.phst.at/index. php?id=1298) PW 10-2 Kinderernährung -"Brainfood" ein Mittel zum Zweck! Veitl V., Flanschger J. Pädagogische Hochschule Steiermark, Institut 5, Ernährungswissenschaften

Das Essen von Anfang an ist Dauerbrenner in der Pädiatrie, im Kindergarten und in der Schule. Insuffiziente Ernährungserziehung zieht Ernährungsprobleme und gesundheitliche Folgen im Erwachsenenalter nach sich. Es gibt effiziente Leitlinien für die optimale Kinderernährung in verschiedenen Altersgruppen (FKE), jedoch ist die praktische Umsetzung unzureichend und konnte das Risiko der Fehlernährung im Kindesalter bisher nicht verringern. Ernährungskommunikation wird von Alternativernährung dominiert! Ernährungsberatung auf wissenschaftlicher Basis, z. B. durch den Pädiater, hat keine Breitenwirkung oder findet nicht statt. Projekte, wie "Die gesunde Jause" sind gute Einzelaktionen ohne nachgewiesene Langzeitwirkung. Optimale Ernährungsgewohnheiten und eine bedarfsgerechte Nährstoffversorgung können nur durch Kontinuität erreicht werden, die vom Elternhaus ausgeht. Jedoch ist die Kommunikation der "gesunden Ernährung" oder der späteren "Gesundheit" für Kinder -und Erwachsene -"uncool" und ineffektiv. Nachhaltige Ernährungsweisen brauchen nicht alltägliche Bezeichnungen und die richtigen Worte, ein "pädiatrisches Kinderernährungsmarketing", um Ernährungsrichtlinien in die Praxis umzusetzen. "Brainfood" könnte behilflich sein! Vor allem, weil sich dafür eine Reihe verifizierter wissenschaftlicher Informationen verwenden lässt. Für die Eltern wäre "Brainfood", vom Kinderarzt nahegelegt, eine nutritiv sichere Ernährungsweise. Eltern möchten für die geistige Entwicklung der Kinder eine gute Basis liefern. Mit der Ernährung haben sie ein Mittel zur Hand. Die Kinder heben sich etwas von den anderen ab, die ja nur Süßigkeiten oder Cola mit in die Schule nehmen. "Brainfood"-Rezepturen, mit üblichen Lebensmitteln richtig zusammengestellt, unterscheiden sich von gewohnter "Western-Diet", die z. B. oxidativen Stress verursacht, Entzündungsparameter erhöht, den Hippocampus oxidativ schädigt mit Denkstörungen und Beeinträchtigungen der kognitiven Fähigkeiten (Scott E. Kanoski et al. PhysiologyCase report. We recently reported on a 7-year-old boy with partial trisomy 19p13 [46, XY.ish dup(19(pter→p13.2)t(15p; 19p) de novo] showing a syndromic disorder associated with immunodeficiency. This boy had been born prematurely in the 32nd week of gestation whereupon the growth-restricted infant presented with profound motor and mental retardation, epilepsy, facial dysmorphy and perineal hypospadia. Meanwhile, another 2-year-old patient was identified, born prematurely at 31+1 weeks of gestational age (660 g; 34 cm; 23,5 cm) with urogenital malformations (horseshoe kidney, hypospadia), microcephalus, flat nasal bridge, telecanthus, short upslanting palpebral fissures, long eyelashes, strabismus, hypermetropia, long philtrum, narrow/thin lips, micrognathia and pharyngeal instability. Results. Patient 2 has a comparable chromosomal duplication like patient 1 [arr cgh 19p13.3dup] and an additional aberration on chromosome 16 [46,XY.ish der(16)t(16;19)(p13.3;p13.3)], involving the alpha-hemoglobin locus (16p) and resulting in alpha thalassemia minor/intermedia. Both patients share most syndromal features and immunologic abnormalities. With respect to the immunodeficiency, both show recurrent invasive bacterial infections, including pneumonia, recurring bronchitis and otitis. Immunological tests found no alterations in global T-, B-, nor NK-cell counts, nor lymphocytic proliferation, but almost absent class-switched B memory cells in the second patient and reduced NK cytotoxicity in both. Immunoglobulin analysis revealed selective antibody deficiency against polysaccharide antigens in one and reduced IgG1, -3 subclass levels as well as an IgM deficiency in the other boy. In both patients granulocytic oxidative burst assays demonstrated a moderate and borderline reduction, respectively, whereas monocytic respiratory burst was decreased in both. Additionally, patient 1 has a reduction and patient 2 a complete lack of mannan-binding lectin. In both boys, regular immunoglobulin substitution significantly decreased the number and severity of infections and led to improved thriving. Conclusions. Although symptoms in patient 2 in part resemble alphathalassemia/mental retardation syndrome (ATR-16, OMIM #141750; 16pter-p13.3) and might occur independently of trisomy 19p13, the similar set of findings in two independent patients with a very similar chromosomal abnormality, especially with regard to the immunological phenotype, suggests that subtelomeric partial trisomy 19p leads to a complex syndromic disorder with immunodeficiency. Further analyses will need to determine the molecular origin of B lymphocyte and granulocyte abnormalities. Zlamy M. 1 , Egli A. 2, 3 , Hirsch H.H. 4 Ergebnisse. Zu Beginn zeigten TP niedrigere IgG-anti-BKV Titer im Vergleich zu HC. Im Verlauf stiegen die IgG-anti-BKV-Titer der TP an und korrelierten mit dem Alter bei Thymektomie. Im selben Zeitraum wurden sinkende IgG-anti-BKTiter in den HC detektiert. Ein Verlust der humoralen Immunität gegen BKV und JCV wurde in im Zeitverlauf bei TP und HC evaluiert. Schlussfolgerung. Zusammenfassend lässt sich festhalten, dass TP bei ähnlicher Seroprävalenz und ähnlichen Antikörper Titern gegen JCV und BKV, eine größere Dynamik der Antikörpertiter im Studienzeitraum von 3 Jahren aufwiesen als HC. Unsere Daten unterstützen die These, dass TP eine verzögerte B-Zell-Antwort gegen Neoantigen (JCV, BKV) aufweisen. Weitere Untersuchungen bezüglich Langzeitantikörpertiterverlauf und verbundener zellulären Immunität sowie des Einflusses von häufigen rekurrierenden Virusinfekten wird weitere Aussagen über die Rolle des Thmyus bei der Kontrolle von persistierenden Virusinfekten ermöglichen. PW 10-6 Antigenpräsentierende Zellen -am Beispiel dendritischer Zellenzeigen divergierende Aktivierungsmuster unter Einfluss unterschiedlicher Impfstoffadjuvantien Schüller S.S. 1 , Wisgrill L. 1 , Sadeghi K. 1 , Spittler A. 2 , Helmer H. 3 Einleitung. Die funktionelle Unreife des angeborenen und erworbenen Immunsystems von Früh-und Neugeborenen führt, neben einer erhöhten Infektanfälligkeit, auch zu einer verminderten Immunantwort nach aktiver Immunisierung. Frühe und vor allem effiziente Impfstrategien könnten das Risiko für Infektionserkrankungen bei Früh-und Reifgeborenen senken. Die Qualität von Impfstoffen wurde in den letzten Jahrzehnten durch optimierte Herstellungsverfahren und Entwicklung von neuen Adjuvantien verbessert. Das herkömmliche Impfstoffadjuvans Aluminiumhydroxid (Alum) stellt nicht für alle Antigene und Impfpopulationen eine optimale Immunstimulation dar. Synthetische Toll-like-Rezeptor(TLR)-Agonisten wie R-848 (TLR7/8) und CpG Abstracts 322 | Monatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 3 · 2013 B (TLR9), die direkt das angeborene Immunsystem stimulieren, stellen neue potentielle Adjuvantien dar. Die vorliegende In-vitro-Studie untersucht den Effekt von Impfstoffadjuvantien im klinischen und präklinischen Einsatz auf dendritische Zellen (DCs) des Nabelschnurblutes anhand von Aktivierungs-und Reifemarkern und Induktion von immunologischen Mediatoren/Zytokinen. Ziel dieser Studie ist die immunmodulatorische Wirkung von Impfstoffadjuvantien beim Neuund Frühgeborenen detailliert zu definieren. Methodik. Aus dem Nabelschnurblut von Frühgeborenen (n=10) und Reifgeborenen (n=9), sowie aus dem peripheren Blut von gesunden Erwachsene (n=10) wurden CBMCs/PBMCs isoliert und über 8 Stunden mit Alum, CpG ODN2006 (TLR9), R-848 (TLR7/8) stimuliert. Anschließend wurden sowohl Reife-und Aktivierungsmarker von DCs mittels 9-fach-Färbung durchflusszytometrisch ermittelt, und in den entsprechenden Zellkulturüberständen Zytokine quantifiziert. Ergebnisse. Die Expression der Aktivierungsmarker CD40, CD80, CD86, CCR7 und HLA-DR zeigt sich unter den synthetischen TLR-Agonisten R-848 und CpG ODN2006 auf DCs signifikant gesteigert. Im Vergleich zu R-848 und CpG ODN2006, hat Alum keinen signifikanten Einfluss auf Aktivierungs-und Reifemarkern von DCs im Nabelschnurblut. Die Analyse der Induktion proinflammatorischer Zytokine in den stimulierten Zellkulturen ist laufend. Erste Analysen sprechen für divergierende Induktionsmuster unter den getesteten Adjuvantien. Schlussfolgerung. Die TLR-spezifische Aktivierung von neonatalen DCs in vitro unterstreicht die potenzielle immunstimulatorische Wirkung synthetischer TLR-Agonisten. Insbesondere die sensible Altersgruppe der Früh-und Neugeborenen könnte von der Entwicklung TLR-aktivierender Impfstoffadjuvantien mit detailliert analysiertem Wirkungsprofil profitieren. Ergebnisse. Im Rahmen der immunologischen Diagnostik konnte schließlich bei deutlich vermindertem oxidativem Burst der Granulozyten die Diagnose einer septischen Granulomatose gestellt werden. Als Ursache der septischen Granulomatose fand sich eine heterozygote X-chromosomal rezessive Mutation im CYBB-Gen. Das Vorliegen dieser Diagnose ergab die Indikation zur Stammzelltransplantation. Die allogene Knochenmarktransplantation im August 2012 brachte eine rasche Besserung der Meningitis mit Normalisierung der Liquorzellzahl sowie Rückgang der entzündlichen Veränderungen im Schädel-MRT. Im Verlauf kam es zu einer enteralen Adenovirusreaktivierung sowie suspekten pulmonalen Aspergillomen, welche unter antiviraler sowie kombinierter antimykotischer Therapie beherrschbar waren. Derzeit zeigt sich der Patient erfreulicherweise in ausgezeichnetem Allgemeinzustand, neurologisch unauffällig und infektfrei. Schlussfolgerung. Die septische Granulomatose ist ein seltener, angeborener Immundefekt, bei der die NADPH-Oxidaseaktivität der Granulozyten vermindert ist, was zu rezidivierenden Infekten vor allem mit Bakterien und Pilzen führt. Die Inzidenz liegt bei 5/1.000.000 Individuen, 65% der Patienten sind Knaben durch die Mutation des CYBB-Gens am X-Chromosom, 35% werden autosomal rezessiv vererbt. Daher ist für nachfolgende Schwangerschaften eine genetische Beratung empfohlen.

Filek S. 1 Einleitung. Primäre Immundefizienzen repräsentieren eine heterogene Gruppe von Erkrankungen des Immunsystems, deren genetische Ursache sowie molekulare Pathogenese in vielen Fällen unklar ist. Eine besonders vielfältige Gruppe stellt dabei jene der kombinierten Immundefekte dar. Die Verfügbarkeit von state-of-the-art genetischen Analysemethoden wie "next generation sequencing"-Ansätzen ermöglicht dabei die Identifikation neuer Gendefekte. In diesem Projekt untersuchen wir Patienten mit kombinierten Immundefekten mit idiopathischer, prädominanter CD4 T-Zell-Lymphopenie (ICL). Methoden. Ziel der Studie ist es, molekulare Ursachen für eine ICL zu identifizieren. Diese können entweder durch eine hypomorphe Mutation in einem Gen, dessen Mutation üblicherweise den Phänotyp einer schweren kombinierten Immundefizienz (SCID) hervorruft, bedingt sein oder bisher unbekannten Gendefekten zu Grunde liegen. Ergebnisse. In einer informativen konsanguinen Familie konnten wir eine Missense-Mutation im JAK3-Gen identifizieren. Genauere Analysen zeigten, dass ein somatischer Chimärismus bei diesem Patienten den relativ milden klinischen Verlauf erklärt. In einem weiteren ICL-Patienten fanden wir eine Mutation im ITK-Gen. Unseres Wissens ist dies der erste Fall einer ICL, die durch eine Mutation in ITK hervorgerufen wird. Darüber hinaus ergaben unsere "homozygosity mapping"und "next generation sequencing"-Analysen weiterer Patienten neue Gendefekte, die wir derzeit funktionell validieren. Schlussfolgerung. Zusammenfassend präsentieren wir hier die Daten einer laufenden Studie zu den genetischen Ursachen von ICL, die einen Beitrag leisten wird die zugrunde liegenden Gendefekte der ICL zu erläutern.

Ortner D., Eder W. Universitätsklinik für Kinder-und Jugendheilkunde Salzburg Paracelsus Medizinische Privatuniversität Einleitung. Der infantile Botulismus ist eine sehr seltene Erkrankung. Die Sporen von Clostridium botulinum werden über Staub oder verunreinigte Nahrung aufgenommen und es kommt zu einer Besiedlung des noch unreifen Gastrointestinaltraktes mit endogener Toxinproduktion. Das Botulinumtoxin führt an der motorischen Endplatte zu einer Blockierung der neuromuskulären Übertragung mit variablen klinischen Symptomen, von milder muskulärer Hypotonie bis zu generalisierter Paralyse mit Beteiligung der Atemmuskulatur. Die Patienten sind meist zwischen 2 und 4 Monate alt. Fallbericht. Ein bisweilen gesunder ausschließlich gestillter, 3 Monate alter Knabe wurde aufgrund einer seit 7 Tagen zunehmenden Trinkschwäche und zunehmender Lethargie vorstellig. Im Status auffällig waren eine generalisierte Hypotonie mit fehlenden Reflexen und eine beidseitige Ptosis. Diagnostisch ergab sich kein Hinweis auf akuten Infekt, eine Stoffwechselstörung, zerebrale Ursachen, Myopathie oder Neuropathie. Differenzialdiagnostisch wurde an eine kongenitale Myasthenie und auch an infantilen Botulismus gedacht. Daher erfolgte am 5. stationären Tag die Gabe von spezifischen Immunglobulinen (Baby BIG®). Innerhalb von 6 Tagen normalisierte sich das Trinkverhalten, die Ptosis verschwand und auch die Hypotonie war fast vollständig regredient. Im Stuhl konnten Clostridium botulinum B mittels PCR sowie das Toxin mittels Bioassay nachgewiesen werden. Die Entlassung erfolgte am 14. Tag mit Heimmonitoring aufgrund einer eingeschränkten Herzfrequenzvariabilität. Einen Monat nach Entlassung zeigte sich ein neurologisch unauffälliger Knabe. Schlussfolgerung. Der infantile Botulismus ist in Österreich eine Rarität. Die Infektion erfolgt durch die im Staub ubiquitär vorhandenen Sporen. Warnsymptome sind bei einem zuvor gesunden Säugling Trinkschwäche, Obstipation, Hypotonie und Ptosis. Die einmalige Gabe von spezifischen Immunglobulinen soll frühestmöglich erfolgen. Die Prognose der Erkrankung ist bei adäquater Therapie mit einer Letalität von <1% günstig. Aufgrund der unspezifischen Symptome und der starken Varianz der Klinik ist von einer möglicherweise hohen Dunkelziffer auszugehen.

PW 10-12 Varizellenenzephalitis -eine Gegenüberstellung Kager B. 1 , Grühbaum B. 1 , Nasel Ch. 2 , Salzer H. 1 Kinder-und Jugendabteilung 1 Radiologische Abteilung, 2 Landesklinikum Tulln Einleitung. Die Varizellenenzephalitis ist eine seltene Komplikation einer akuten Varizelleninfektion. Die klinischen Symptome können hierbei vielfältig sein. Auch bei einer lang zurückliegenden Varizelleninfektion, kann eine intrazerebrale Reaktivierung (Zoster sine herpete) enzephalitische Symptome auslösen. Im Folgenden wird die unterschiedliche Ausprägung einer Varizellenenzephalitis zweier immunkompetenter Kinder gegenübergestellt. Fallpräsentation. Pat. 1, männlich, 6 1/3 Jahre, floride Varizellen seit 10 Tagen, präsentiert sich mit dem typischen Bild einer Virusenzephalitis. Temperatur: 37°C, kein Meningismus, Varizellenexanthem. Labor: mäßig erhöhte Entzündungszeichen, Akut-MRT: enzephalitische Herde subkortical, Lumbalpunktion: 21/3 Zellen. Liquorbefund negativ auf VZV und HSV, Serum: VZV-Ak 1:256, Kontroll-MRT: idem, Abschluss-MRT: Enzephalitisherde rückläufig. Zoviraxtherapie i.v. über 10 Tage, Entlassung neurologisch unauffällig. Pat. 2, männlich, 13 Jahre, Varizellen im 2. Lebensjahr, präsentiert sich mit dem klinischen Bild einer Virusenzephalitis, Temperatur: 38,2°C, meningeal nicht frei. Labor: unauffällig, MRT: unauffällig, Lumbalpunktion: 3600/3 Zellen, Liquorbefund positiv auf VZV-PCR, Serum: VZV-Ak 1:4. Zoviraxtherapie i.v. über 5 Tage, Entlassung neurologisch unauffällig. O II-4, O IV-6, PW 3-1, PW 3-2, PW 8-2, PW 9-3, PW 9-4, PW 9-9 Hofer, S.PW 2-2 Hoffmann, G.F. PW 7-1 Hoffmann, K.M. PW 6-3, PW 6-4, PW 6-5, PW 6-6 Hofmann, M.PW 10-7 Hofstätter, E.PW 4-8, PW 4-9 Högenauer, C. PW 6-3, PW 6-6 Holl, R.W.PW 2-2 Holter, W.PW 9-7, PW 9-12, PW 10-7 Höntzsch, J.O I-4 Hörmann, P.PW 7-4 Hörtenhuber, T.PW 2-7 Hubmann, H.PW 4-2 Huemer, M.PW 7-6 Huscava, M.PW 3-13 Husslein, P.PW 10-6